Эта 20-летняя девушка выглядит как ребенок, из-за редкой генетической болезни

Эта 20-летняя девушка выглядит как ребенок, из-за редкой генетической болезни

Мишель Киш, из штата Иллинойс, родилась с синдромом Холмермана-Стройфа

Состояние настолько редко встречается, что во время ее рождения было всего 250 известных случаев во всем мире

К симптомам относятся ярко выраженные детские черты лица и карликовость.

Мисс Киш требует круглосуточной медицинской помощи .

Несмотря на постоянное внимание, которое она получает, она стала одной из самых счастливых девошек

У 20-летней женщины есть редкая генетическая болезнь, из-за которой она выглядит как ребенок.

Мишель Киш, из штата Иллинойс, родилась синдром Холмермана-Стройфа, такое состояние настолько редко встречается, что, когда она родилась, было всего 250 известных случаев во всем мире.

К симптомам относятся ярко выраженные детские черты лица и карликовость, что означает, что мисс Киш достает только до талии ее сестры.

Ей требуется круглосуточная медицинская помощь, и она имеет специальную медсестру, которая сопровождает девушку в школу.

Несмотря на постоянное внимание, которое она получает, она стала одной из самых счастливых девушек, и стремится стать педиатрическим врачом.

Теперь она мечтает пойти по стопам сестры Сары и найти парня — в идеале длинноволосого молодого человека, который разделит ее эмоции.

«Догадываются ли люди, что я намного младше, чем кожется? Я думаю, они имеют предположения, когда спрашивают мой возраст, но они никогда не говорят об этом, — сказала мисс Киш.

Ее мать Мэри, которая также является ее главным воспитателем, сказала: «Когда я была беременна Мишель, все было нормально.

Врачи знали, что что-то не так

Врачи сразу поняли, что с мисс Киш что-то не так, но ее состояние было настолько редким, что их нужно было вызывать врача-генетика из другой больницы.

Специалист смог поставить диагноз мисс Киш по фотографиям в медицинских учебниках.

Миссис Киш сказала: «Никто никогда не видел подобного синдрома там, где родилась Мишель.

«Когда врач поставил нам диагноз синдрома Халлермана-Стройфа, мое сердце сжалось.

«Я волновалась о том, как мы будем заботиться о нашем ребенке, у которого было настолько редкое генетическая патология, которая встречалась у одного из пяти миллионов человек.»

«Неизвестно, каким будет ее прогноз. Они ничего не могли сказать нам, потому что никогда не видели такого раньше, из-за этого становилось очень страшно».

Мисс Киш добавила: «Мне нужно часто посещать больницу. Я не могу подсчитать, сколько раз, но очень много. Это словно второй дом для меня.

Какие у нее симптомы?

В общей сложности у нее есть 26 из 28 симптомов синдрома Халлерманна-Стройфа, включая черепно-лицевые аномалии, небольшой клюв-нос, углубленный подбородок, двусторонние катаракты и выступающие лобные бугры.

У нее также есть ряд вторичных характеристик, таких как карликовость, кардиомиопатия, хроническая легочная болезнь, микрогастрия, хрупкие кости и алопеция.

Но, несмотря на медицинские трудности, с которыми она сталкивается, мисс Киш повзрослела, полюбила играть на пианино, играть в игры на своем iPad и проводить время со своей собакой Пайпер.

Миссис Киш добавила: «Теперь Мишель — 20-летняя леди, умна и счастлива, как всегда. Она одна из самых счастливых 20-летних, которых я знаю.

«Больше всего в ней мне нравится то, что у нее высокая самооценка, она любит себя, и она действительно в себе уверенна, каждый день она радуется жизнь, и делает меня счастливой, даже в самых сложных ситуациях.

Врачи сразу поняли, что с мисс Киш что-то не так, когда она родилась.

«Ей даже не нужно говорить ни слова, она сама скажет: «Мама, ты в порядке? Я могу что-то сделать, ты знаешь, что я люблю тебя».

«Если она увидит, что маленькая девочка плачет. Она спрашивает: «Мама, с этой девочкой все хорошо? Могу я пойти и поздороваться с ней?» и я говорю: «Конечно, Мишель, иди».

«Своим хорошим настроением она разжигает пламя в сердцах людей. Она знает, что она другая, но она не расстраивается по этому поводу.

Сестра мисс Киш Сара добавила: «Каждый раз, когда я представляю Мишель новому другу, они думают, что она действительно нахальна и действительно смешна. Но в итоге она начинает нравится людям больше, чем я.

Недостатки ее состояния

Но, несмотря на ее позитивное мышление, мисс Киш признает, что есть некоторые аспекты ее состояния, которые мешают ей делать то, что она хочет.

Она сказала: «Больше всего меня раздражает мой маленький рост, — в парке есть множество аттракционов, на которых я не могу покататься из-за глупых ограничений по росту.

«Также моя трахеостомическая трубка не позволяет мне находиться под водой и это мне мешает, потому что я хочу быть русалкой!»

Поиск молодого человека

Мисс Киш также мечтает не отставать от сестры Сары и найти парня – в идеале длинноволосого молодого человека.

Она сказала: «У меня никогда не было парня, но я очень хочу, потому что мне уже 20 лет, а у Сары был первый парень еще в старшей школе.

«Мне очень понравился бы парень с густыми волосами. Меня не волнует рост, потому что почти все они выше меня!

Но на данный момент она наслаждается компанией миссис Киш, ее отца Брэда, которому 64 года, сестры Сары и любимой собаки Пайпер.

Ей требуется медицинская помощь в течение ночи, а также в школе ее сопровождает медсестра.

И, несмотря на ее очень маленький рост, мисс Киш полна решимости и мечтает о будущем.

Она сказала: «Профессия моей мечты – это врач педиатр, но а два моих клона были бы модельером или актрисой».

Мисс Киш счастлива в доме своей семьи, но предложения правительства по изменению условий медицинской помощи все еще в силе, по этому ее родители не уверенны в будущем дочери.

Требуется круглосуточная помощь

Г-жа Киш добавила: «Для Мишель в доме всегда должна быть медсестра, потому что ей нужна постоянная помощь, в течение всей ночи.

Читать еще:  Как выглядит чесотка на теле человека (фото): на ранних и поздних стадиях

«Если правительство изменит программу медицинской помощи, девушке придется жить в мед учреждении, и Мишель не сможет развиваться там.

«Долгосрочная перспектива Мишель пока неизвестна. В целом она довольно здорова в данный момент, и мы молимся богу, чтобы они отняли у нас бесплатную помощь медсестры.

«Мишель возвращает больше, чем получает, потому что она облегчает жизнь людей своим сочувствием и любовью ко всем.

И, несмотря на ее маленький рост, мисс Киш решительно смотрит в будущее.

Источник:
http://www.morediva.su/eta-20-letnyaya-devushka-vyglyadit-kak-rebenok-iz-za-redkoj-geneticheskoj-bolezni/

Синдром Халлермана-Штрайфа-Франсуа: молодая старушка, или синдром «бабки-ёжки»

  • размер шрифта уменьшить размер шрифта увеличить размер шрифта

Прежде всего, необходимо несколько слов сказать о том, что же это всё-таки за заболевание синдром Халлермана-Штрайфа-Франсуа (в дальнейшем будет обозначать его как синдром Халлермана).

Содержание:

  1. История заболевания
  2. Аналоги синдрома Халлермана
  3. Причины возникновения синдрома Халлермана
  4. Каковы проявления синдрома Халлермана?
  5. Девочка с синдромом Халлермана
  6. Как девочка с синдромом Халлермана питается?
  7. Какие у неё есть заболевания?
  8. Заключительное слово

История заболевания

Синдром Халлермана является болезнью, которая представлена изменениями черепа и лица, так называемая черепно-лицевая дисморфия. Первое описание заболевания появилось совсем недавно. В 1948 году Халлерман, в 1950 году Штрайф, а в 1958 году Франсуа описали картину синдрома замечательно и в полной мере.

Аналоги синдрома Халлермана

Симптомы, описанные учёными также подходили к ранее существовавшим заболеваниям:

  • прогерия, осложнённая микроцефалией;
  • черепно-лицевая дисморфия с глазными поражениями;
  • синдром Урлих-Фремери-Дохна;
  • дисцефалия с врождённой катарактой и гипотрихозом.

Причины возникновения синдрома Халлермана

Предпосылки возникновения заболевания возникают на 5-7 неделе внутриутробного развития, когда происходят нарушения в формировании висцерального листка мезодермы. Эта проблема скорее всего связана с генетическими поломками, мутациями, происхождение которых до сих пор неизвестно.

На данный момент не подтверждена генетическая причина возникновения этого заболевания, поскольку случаев синдрома достаточно мало, а генетические исследования изменения кариотипа не выявили.

Каковы проявления синдрома Халлермана?

  1. Дисцефалия. Вид «птичьей головы», острый, тонкий, изогнутый нос, напоминающий клюв попугая. Если имеется аплазия нижней челюсти, могут наблюдаться проблемы с приёмом пищи. Нередко бывает антимонголоидный разрез глаз;
  2. Гармонический нанизм бывает у половины пациентов;
  3. Аномалии зубов. Зубы развиты неправильно, обычно их меньше, чем нужно, форма зубов изменена;
  4. Гипотрихоз. Очаги выпадения волос (алопеция) на волосистой части головы, в области бровей и ресниц. Алопеция в основном диагностируется в детском возрасте;
  5. Атрофия кожных покровов. Чаще всего это кожа головы, однако локализоваться может в любой области тела;
  6. Двухсторонняя микрофтальмия. Глаза маленькие, часто с катарактой, недоразвитием слёзных каналов, отчего часто бывает слезотечение и возникают воспалительные процессы в виде гнойных конъюнктивитов;
  7. Умственная отсталость разных степеней тяжести;
  8. Иногда бывают нистагм, косоглазие, голубая окраска белковой оболочки глазного яблока.

Течение и прогноз синдрома Халлермана неблагоприятны, поскольку вылечить его совершенно невозможно, к тому же имеется большое количество пороков развития, которые усугубляют общее состояние.

Девочка с синдромом Халлермана

Теоретические моменты мы осветили. Теперь расскажем о реальной девочке тринадцати лет, которая на данный момент живёт на этом свете. У неё нет родителей. Нет-нет, они не умерли, они просто отказались от неё после самого рождения.

Девочка не умеет разговаривать, ходить, самостоятельно кушать и ходить в туалет, у неё тяжёлая умственная отсталость, однако это не значит, что она ничего не понимает и что ей ничего не нужно.

Она очень живо реагирует на разговор, на хорошее отношение, на внимание и небезразличие к ней. Она пытается что-то сказать, она пытается играть с игрушками, благо руки у неё кое-как работают в отличие от ног. Ноги скрючены контрактурами, мышцы атрофированы в связи с долголетним отсутствием функциональной активности.

Как девочка с синдромом Халлермана питается?

Кушает она только протёртую пищу, потому что дополнительные неврологические проблемы (детский церебральный паралич) не позволяют полноценно жевать. У неё есть свои любимые и нелюбимые блюда.

Какие у неё есть заболевания?

Девочка болеет простудными заболеваниями не очень часто. В основном, у неё небольшой и незначительный порок сердца, периодически появляется аллергический дерматит, развивается железодефицитная анемия. Последние два заболевания лечатся достаточно неплохо.

Самой большой её сегодняшней проблемой являются глаза, которые постоянно воспаляются, появляется гнойное отделяемое, начинается слезотечение. Это происходит в связи с врождённым недоразвитием глазных яблок и слёзных каналов. Отток слезы нарушается, отчего начинается слезотечение. Девочка трёт руками лицо, глаза, заносит инфекцию. Любое лечение не приводит к должному результату, хотя заболевание периодически переходит в стадию ремиссии.

Заключительное слово

Эту девочку мы ласково называем «бабкой-ёжкой», потому что она очень похожа на этого сказочного персонажа. Только сходство это внешнее. Внутренний же мир пациентки намного более добрый, спокойный и неизведанный. Наверное, узнать, о чём она думает, переживает, радуется, грустит нам не дано, поскольку наше к ней отношение в большинстве своём сводится к обеспечению должного ухода и достаточного кормления, а до психологических аспектов её личности мы дойти не успеваем.

К сожалению, мы не можем показывать ребёнка в полной мере, поэтому скрываем лицо.

По любым вопросам по поводу данного синдрома можете обращаться к нам.

Источник:
http://www.childrenspace.by/meditsina/redkie-sindromy/item/121-sindrom-khallermana-shtrajfa-fhttps://btest.ru/manufacturers/atlant/

Синдром Халлермана-Штрайфа (дисцефальгический синдром Франсуа)

Впервые выделен в отдельную нозоло­гическую форму Л/.НаНегтапп в 1948 г. и Е.51ге1Й в 1950 г. [14]. Популяционная ча­стота синдрома не установлена. В совре­менной литературе описано более 150 ве­рифицированных случаев синдрома [15]

Генетические данные. Большинство опубликованных случаев спорадические

[16] . Предполагается аутосомно-доминант- ный тип наследования. Описана передача заболевания от одного из больных родите­лей ребенку, а также конкордантность за­болевания у двух пар близнецов.

[17] , что свидетельствует в пользу предста­вления о аутосомно-доминантном типе на­следования заболевания. Обычные цито­генетические исследования кариотипа у больных с данным синдромом патологии не выявили. Локализация гена до сих пор остается неустановленной [18].

Клиническая характеристика. Заболе­ванию свойственен клинический полимор­физм [19]. В фенотипе больных детей об­ращают на себя внимание характерное ли­цо и форма черепа – брахицефалия или скафоцефалия, выступающие лобные буг­ры, микрогения, тонкий нос («птичье ли­цо»), пропорциональный дварфизм. Ано­малии глаз характеризуются двухсторон­ним микрофтальмом и врожденной двух­сторонней катарактой. В ряде случаев на­блюдаются микроаномалии развития – ан- тимонголоидный разрез глазных щелей, гипертелоризм, птоз, гетерохромия радуж­ки, спонтанная резорбция хрусталика [20]. Типичны редкие ресницы и брови. Со сто­роны кожи выявляются гипотрихоз, тонкие волосы, очаги алопеции, атрофические из­менения кожи лица и скальпа. Обнаружи­ваются аномалии и дефекты зубов, в том числе микродентия, отсутствие верхних резцов или части коренных зубов, непра­вильный рост зубов, зубы могут быть уже при рождении У 15% больных выявляются задержка нервно-психического развития и олигофрения [17]. У 2-9% больных с син­дромом Халлермана-Штрайфа отмечают­ся врожденные пороки сердца, чаще дефе­кты межжелудочковой перегородки [21] Из других аномалий встречаются гипопла­зия наружных половых органов, недораз­витие подкожного жирового слоя, мышц. У ряда больных отмечалась обструкция верхних дыхательных путей, обусловлен­ная маленькими носовыми ходами, а также глоссоптозом и микрогнатией [22] Это ос­ложнение создает анестезиологические проблемы [23]

Читать еще:  Сосудистый криз: симптомы и признаки, виды и их проявления

Лабораторные и функциональные методы исследования. При офтальмо­скопии на глазном дне обнаруживаются очаги хореоретинальной атрофии, колобо- ма зрительного нерва Оценка состояния хрусталиков может быть проведена с по­мощью ультразвуковой биомикроскопии, которая позволяет определить и оценить наиболее целесообразные пути проведе­ния анестезии и предоперационной подго­товки больных [24, 23].

Эхокардиография помогает выявлению врожденных пороков сердца.

Критерии диагноза. Основными крите­риями диагноза синдрома Халлерма­на-Штрайфа являются, черепно-лицевые дисморфии («птичье лицо»), микрофталь­мия, врожденная катаракта, гипоплазия нижней челюсти, гипотрихоз

1 Маппезсо 6, Агп/гЬакт 6 Н , НадИдИ) Р, е( а1 ИсшеПе та1айш (аш|||а1е сагайепзее раг ипе са(агас(уе сотдеш1а1е е( ип йи агге( йеуе1ор- теп( 8ота(опеиго-р$усЬщие ЕпсерИа1е 1931,

2 §|одгеп Т Негеййагу сопдепйа! зршосегеЬеНаг а(ах1а сотЬтей т№ српдеш(а1 са(агас! апй оПдорИгета Ас1е Рзус1иаг Меиго! Зсапй 1947, 46(зирр!) 286-9

Дифференциальный диагноз прово­дится с мандибуло-фациальным дизосто- зом, глазозубокостной дисплазией, проге­рией, синдромами Секкеля, Вольфа-Хирш- хорна, пикнодиостозом (мукополисахари- доз VI типа).

Лечение и профилактика. В необходи­мых случаях может быть рекомендована хирургическая коррекция глаз и зубов. В спорадических случаях заболевания ме­дико-генетический прогноз осуществляет­ся, исходя из гипотезы свежей доминант­ной мутации Риск повторения унаследо­ванных форм составляет 50%

Представленные в данном разделе от­дельные формы наследственной патологии, сопровождающиеся поражением органов зрения и других органов и систем, естествен­но, не отражают всей наследственной пато­логии органов зрения. На примере представ­ленных нозологий наиболее ярко отражают­ся возможности и пути ранней диагностики наследственных заболеваний у детей, так как дети с данной группой болезней попада­ют в первую очередь в поле зрения педиат­ров и генетическая настороженность врача- педиатра даст возможность после консульта­ции с окулистом своевременно поставить точный диагноз и определить тактику даль­нейшего наблюдения, лечения и профилак­тики наследственных заболеваний в семье Некоторые наследственные формы, свя­занные с вовлечением в патологический процесс органов зрения отражены в других разделах (см. «Болезни, сцепленные с Х-хромосомой» – синдром Лоу).

4 Ьадюг-Тоигеппе С, ТгапеЬ|аегд I., СГшдпе 0, е( а1 Нотогудоз1(у тарртд о! Маппезсо-8|одгеп зупйготе Ю 5д31 Еиг ^ Нит 6епе1 2003, 11 770-8

5 Зкге Н, Вегд К Ьткаде з1иЙ1ез оп (Не Маппезсо-3)одгеп зупйготе апй Нурегд- опайо!гор1С Нуродопайзт С1т бепе! 1977 11 57-66

6 Еиптег С, 6озг!опу| 6, Сепгоз-Мауагго и , е1 а1 Меигора!(1у мм!!) 1узозота1 сПапдез ш Маппезсо-8)одгеп зупйготе (те з!гис!ига1 йпйтдз т зке1е!а1 тизс1е апс) соп|ипс(1уа Меигорейо^псз 1992, 23 329-35

7 Шкег Р Э, В1|!гег М 6, ЗИар1га Е Мап- пезсо-§|одгеп зупйготе еук)епсе (ог а 1узозо- та! з1огаде йюогйег №иго!ду 1985, 35 415-41

8 изгежзк! С М , О’Неагп Е, 1_его1 I, е! а! Содш(1Уе 1тра1гтеп! апй рзус1иа(пс зутр- 1от$ т 133 ра!1еп!з М1!(1 й1зеазез аззос1а(ей N1111 сегаЬеНаг йедепега!юп ^ Меигор$ус1иа1г СПп №игозс1 2004,16(1) 109-12

9 1_епг № Яесеззш-дезсГНесГНздеЬипйепе М|кго- рММпие т|1 ти1(ф1еп МгззЬНйипдеп

2 КтйегИеНк. 1955,77 384-90

10 Мд О, ТИаккег N. Согсогап СМ, е! а! Оси1о1асюсагй10йеп(а1 апй 1_епл гшсгорЬ- 1(1а1т1а зупйготез гези1а! 1гот Й13!тс! с!азз- ез о! ти!а!юп5 т ВСОВ N8! бепе! 2004, 36(4) 411-6

11 Роггез!ег §, КоуасП М ^ , ЯеупоЮз N М , е! а1 Мап|(ез(а!юпз т 1оиг та1ез «1М1 апй ап оЫ|да!е сагпег о! 1Ие 1_епг т1СгорМИа1гта зупйготе Ат ^ Мей бепе! 2001, 98(1) 92-100

12 Егзт N К, Тидзе! 2, боксе В, е! а! 1_епг гтисгорММпш зупйготе м|№ йеп!а1 апотаНез а сазе герог! ^ Оеп! С1и1й С1ис 2003, 70(3) 262-5

13 Вага1(зег М УУт!ег ЯМ, Тау1ог 0 8 1_епг т1сгор11а1т1а – а сазе герог! СИп бепе! 1982,

14 Ргапсо^ Ргапсою йузсерЬаНс зупйготе В11И1 0е1ес!з Опд Аг! Зег, 1982,18(6) 595-619

15 Оау1й 1-Я Рт!оп М, бепесоу О, е! а1 На11егтапп-$1ге|Н зупйготе ехрепепсе и/М15 ра!1еп!з апй гетш о 1 (Не 1|!ега!иге 1999,10(2) 160-8

16 А1 КПат АИтей М, А1 НегЫзЬ АЬйиНаЬ

8 НаНегтап – 8!ге|1 зупйготе т опе о! йяудо!- ю !лл/1П8 Ат ^ Мей бепе! 1994 49(2) 251-2

17 Агасепа Т 8апдиега Р НаНегтапп- 8!ге|Н-Ргапсо13 зупйготе ^ Рей1а! ОрИ!а1то1 1977 14 373-8

18 Нои.Ш На11егтап-8!ге|Н зупйготе аззос1а!ей «1И1 зтаИ сегеЬеНит, епйосппора!)1у апй тсгеазей сЬготозота! Ьгеакаде Ас!а Раей1а!г 2003,92(7) 869-71

19 СоЬеп М М НаИегтапп—31ге|11 зупйготе а гемет Ат ^ Мей бепе! 1991,41 488-99

20 ЯоИгЬасЬ ^ М , 0|е1еЫш Т, $с!теппд М ^ е! а! НаНегтапп—3!ге|Ц зупйготе з!юи!й зроп!а- пеоиз гезогр!юпо( !Ье 1епз орао!у Ье ажайей? Ют Мопа!Ы АидепНеНк, 2000 216(3) 172-6

21 Кюу$1и I, УозИю М, М|($ио М, Уоз!икаги К Сопдеш!а! Иеаг! йе!ес( ш а раЬеп! м№ На11егтап-8!ге1( зупйготе Ат ^ Мей бепе!

22 ЯоЬтож М Яезр1га!огу оЬз(гис!юп апй сог ри1- топа!е т 1Ие НаНегтапп—3!ге|11 зуйготе Ат ^ Мей бепе! 1991 41 515-6

23 СЬеопд К Р, ТНат 8 I. Апаез(Ие(1С тападетеп! о! !Ье сИ||й Ж1(11 НаИегтапп—31ге|11 /Ргапсоо зупйготе Раей1а!г Апаез!(1 2003 13(3) 274-5

24 8а!о М , Тегазак! Н , Атапо Е е! а! 1Л!газоипй Ьюггисгозсоргс (шйшдз т На11егтап-3(ге|(1 зуп­йготе ^п ^ ОрИ1Иа1то! 2002 46(4) 451-4

Источник:
http://zakon.today/pediatriya_1044/sindrom-hallermana-shtrayfa-distsefalgicheskiy-100889.html

Детский врач

Медицинский сайт для студентов, интернов и практикующих врачей педиатров из России, Украины! Шпаргалки, статьи, лекции по педиатрии, конспекты, книги по медицине!

  • Главная
  • О сайте
  • Читателю
Читать еще:  Повышены лейкоциты при беременности в крови

Синдром Халлермана-Штрайфа. Черепно-лицевая дисморфия

    Вы студент медик? Интерн? Детский врач? Добавьте наш сайт в социальные сети!

Синдром Халлермана-Штрайфа является черепно-лицевой дисморфией. Начальное описание в 1948 году принадлежит Халлерману, позже, в 1950 г. Штрайф приводит ряд дополнений, а в 1958 г. Франкос замечательно описывает полную картину синдрома, выделяя характерные, определяющие его симптомы.

Те же клинические аномалии появляются в медицинской литературе, объединенные под другими названиями и являются синонимами синдрома Халлермана-Штрайфа:

  • синдром Урлих-Фремери-Дохна;
  • синдром Франкос;
  • прогерия, осложненная микрофтальмией;
  • черепно-лицевая дисморфия с глазными поражениями;
  • дисцефалия с врожденной катарактой и гипотрихозом.

Этиопатогенез синдрома Халлермана-Штрайфа.

Появление множества аномалий вызывается некоторыми нарушениями висцеральной мезодермы у зародыша между 5-й и 7-й неделями беременности. Первичная причина, обусловливающая появление этой аномалии, не выяснена, но, по-видимому, она зависит от генетической мутации, появляющейся под влиянием каких-то неизвестных факторов.

Наследственная передача этого синдрома еще не уточнена, вероятно, из-за довольно малого числа случаев и из-за спорадического характера этих аномалий. Генетические исследования не выявили постоянных изменений кариотипа.

Симптоматология синдрома Халлермана-Штрайфа

  • Дисцефалия, с видом черепа «птичьей головы»; скафо- или брахицефалия, нос тонкий, острый, изогнутый, похожий на «клюв попугая» (характерно для постановки диагноза). При ассоциации микростомии с аплазией нижней челюсти, у больных отмечаются большие затруднения при еде. Иногда у больных появляется «антимонголоидный» вид глазных щелей.
  • Аномалии зубов: уменьшенное число зубов; порочное внедрение; зубы патологической формы и величины.
  • Гармонический нанизм, приблизительно в 50% общего числа случаев.
  • Гипотрихоз, в форме зон алопеции, поражающей кожу головы или алопеция бровей и ресниц; начало алопеции устанавливается чаще всего в раннем детстве.
  • Кожная атрофия локализуется на любой области тела, но преимущественно на коже головы, в особенности, на носу и на лице;
  • Двусторонняя микрофтальмия. Врожденная катаракта, двустороння, полная или частичная.
  • Непостоянно сочетаются: голубая окраска белковой оболочки глаз, косоглазие, нистагм.
  • Посредственный умственный уровень.

Течение и прогноз синдрома Халлермана-Штрайфа.

Неблагоприятны, из-за многопорочного характера синдрома и необратимости поражения.

Лечение синдрома Халлермана-Штрайфа.

Лечение, как и при других черепно-лицевых дисморфиях — бесполезно.

Источник:
http://detvrach.com/facultet/travmatologia-i-ortopedia/sindrom-hallermana-shtraifa-cherepno-lizevaia-dismorfia/

Синдром Халлерманна-Штрайфа-Франсуа

Описание

В 1948 году немецкий офтальмолог Wilhelm Hallermann и швейцарский офтальмолог Streiff впервые подробно описали случаи эктодермальной дисплазии, выделив в самостоятельную нозологическую форму.

В 1958 году Франсуа в журнале «Архив офтальмологии» напечатал работу под названием «Новый синдром» и считал, что его надо выделить в особую нозологическую единицу. Однако выяснилось, что этот синдром является только наиболее полно представленным синдромом Халлерманна -Штрайфа.

При этом синдроме наблюдается дисцефалия с гипоплазией нижней челюсти; клювовидный нос, выступающие лобные и теменные бугры, что создает впечатление «птичьей головы». Аномалии прикуса проявляются в виде гипо-или аплазии зубов, изменения их формы и местоположения. Кроме того, могут наблюдаться зубы у новорожденных, дополнительные зубы, гипоплазия эмали, высокое арковидное небо.

Пропорционально карликовый рост. Возможны микроцефалия, сколиоз, узкая грудная клетка, деформация шейных позвонков. На голове, бровях, ресничном крае — гипотрихоз; могут наблюдаться ограниченные участки атрофии кожи в области головы, на носу. Кожа носа цианотично-красного цвета.

Отмечаются гипогенитализм, крипторхизм; сужение верхних дыхательных путей, которые могут вызвать затруднение дыхания и обструктивное апное во время сна. В отдельных случаях наблюдается умственная отсталость.

Со стороны органа зрения характерными являются двусторонний микрофтальм и врожденная катаракта. Наблюдаются редкие ресницы и брови, колобомы век, птоз, опущенные наружные края глазных щелей, косоглазие, голубая окраска склер.

Может встречаться глаукома, микрокорнеа, макрокорнеа или кератоглобус, атрофия радужки, гетерохромия, атрофия хориоидеи вокруг диска зрительного нерва. Атрофия зрительного нерва может сочетаться с микроцефалией.

Мужчины и женщины страдают одинаково часто. Тип наследования — аутосомно-рецессивный. Отмечены спорадические случаи заболевания.

Дифференцируют с нижне-челюстно-лицевым дизостозом, прогерией, пикнодизостозом, синдромом Секкеля-Одди.

Лечение: возможна хирургическая коррекция челюстных костей, ортодонтическая терапия. Со стороны органа зрения возможно хирургическое лечение.

Прогноз течения заболевания неблагоприятный.

Источник:
http://zreni.ru/articles/disease/1329-sindrom-hallermanna-shtrayfa-fransua.html

20-летняя девушка из-за редкой болезни “застряла” в теле ребёнка, но не сдаётся

По словам Мишель, её беспокоит всего несколько вещей, среди них — слишком маленькое количество аттракционов, на которые она может ходить.

Мишель Киш родилась с настолько редкой аномалией, что на данный момент известно о 250 случаях подобного заболевания. Синдром Халлермана — Штрайфа — это так называемая черепно-лицевая дисморфия, которая включает в себя вид “птичьей головы”, острый, тонкий, изогнутый нос, напоминающий клюв попугая, а также карликовость. Несмотря на то что Мишель уже 20 лет, она не выше талии своей младшей сестры Сары, сообщает The Sun.

Но храбрая Мишель не позволяет болезни ущемлять её в чем-либо, поэтому девушка мечтает стать педиатром или, как запасные варианты, актрисой либо модельером.

Когда я была беременна Мишель, то всё было нормально. Но после её рождения врачи сразу поняли, что с ней что-то не так. Малышку пришлось отправить в другую больницу, чтобы ей смогли поставить диагноз. Никто не мог нам сказать, что будет дальше

Мама Мишель — Мэри

Мишель живёт в штате Иллинойс, США. Ей требуются круглосуточный медицинский уход, специальная медсестра, которая ездит с ней в школу, и постоянные осмотры в больнице.

Помимо этого у Мишель кардиомиопатия, хроническая лёгочная болезнь, короткие конечности, хрупкие кости и алопеция. Но это не мешает ей развиваться дальше.

Сейчас Мишель — 20-летняя молодая леди, которая умна как сова и всегда счастлива. У неё высокая самооценка, она любит себя и каждый день проживает со счастливым сердцем. Благодаря ей становлюсь счастливой и я

Мама Мишель — Мэри

Сама Мишель жалуется только на несколько вещей, которые мешают ей жить.

Слишком мало аттракционов, на которые я могу ходить из-за ограничений по росту. Ещё из-за трахеостомической трубки я не могу нырять, а это отстой, потому что я хотела стать русалкой. И у меня до сих пор не было парня, а у моей младшей сестры был!

Источник:
http://life.ru/p/1080402

Ссылка на основную публикацию
Adblock
detector