Передаётся ли синдром Дауна по наследству

Передаётся ли синдром Дауна по наследству?

Каждый человек наверняка слышал и имеет представление о синдроме Дауна. Но совпадает ли это представление с действительностью? Например, передаётся ли синдром Дауна по наследству?

Что такое синдром Дауна и как он передаётся

Говоря о синдроме Дауна, важно понимать, что это не болезнь в общепринятом понимании слова. Синдром Дауна — генетическая патология, при которой набор хромосом человека, как правило, представлен 47 хромосомами вместо 46.

Кариотип человека синдроме Дауна содержит лишнюю хромосому

Рассматриваемая патология не является приобретённой: отклонение происходит в момент зачатия. Если в оплодотворении участвует клетка, несущая набор из 24 хромосом (в норме 23), у плода развивается синдром Дауна. При этом в 90% случаев лишнюю хромосому несёт женская клетка и только в 10% случаев — мужская. Такие факторы, как наличие вредных привычек у родителей, заболевания в период беременности и т. п., на возникновение синдрома не влияют.

Различают несколько форм синдрома:

  • трисомия (вызвана нерасхождением хромосом при формировании половых клеток родителя и влечёт поражение всех клеток организма ребенка);
  • мозаицизм (вызван нерасхождением хромосом в клетке зародыша и поражает только некоторые ткани и органы);
  • транслокации (вызваны прикреплением плеча 21-й хромосомы к плечу 14-й, что повышает шанс на трисомию при репродукции);
  • дупликация (вызвана удвоением участков 21-й хромосомы в результате хромосомной перестройки).

Вне зависимости от формы синдрома характерными для него симптомами являются:

  • аномальное укорочение черепа;
  • узнаваемые черты лица:
    • плоское круглое лицо;
    • раскосые глаза;
    • эпикантус (третье веко, нависающее над внутренним углом глаза);
    • плоская переносица;
    • зубные аномалии;
    • короткий нос;
    • пигментные пятна на радужке;

    Люди с синдромом Дауна внешне похожи

  • короткая шея;
  • небольшой рост;
  • повышенная подвижность суставов;
  • пониженный мышечный тонус;
  • короткие конечности и пальцы;
  • искривлённый мизинец;
  • поперечная ладонная складка;
  • деформация грудной клетки;
  • наличие сопутствующих заболеваний:
    • нарушение слуха;
    • нарушение дыхательной деятельности;
    • порок сердца:
    • лейкоз;
    • косоглазие;
    • ранняя катаракта и т. д.

При этом в каждом отдельном случае набор симптомов индивидуален. Однако всем носителям синдрома присущи доброта, мягкость, терпеливость, способности и любовь к творчеству, за что их нередко называют «детьми солнца».

Носители синдрома Дауна, как правило, оказываются удивительно творческими личностями

Согласно исследовательским данным, наиболее распространённой формой синдрома является трисомия (порядка 95% случаев). Мозаицизм, транслокации и дупликация встречаются гораздо реже (3%, 1% и менее 1% случаев соответственно).

Факторами, способными привести к синдрому, считают:

    возраст родителей (старше 35 лет для матери и 45 лет для отца);

Риск возникновения синдрома Дауна у ребёнка тем выше, чем выше возраст его матери

Если у женщины есть один ребенок с синдромом Дауна, риск родить второго ребенка с этим же заболеванием составляет около 1 из 100.

Иными словами, синдром Дауна в 99% случаев является случайной генетической, но не наследственной аномалией. С этой патологией может столкнуться каждая семья, вне зависимости от расы, образа жизни, материального положения.

Видео: Елена Малышева о синдроме Дауна

Синдром Дауна — серьезная генетическая патология от которой никто не застрахован. Однако с сегодняшним уровнем медицины существует возможность существенно минимизировать риск возникновения синдрома. Если же по каким-либо причинам этого сделать не удалось, важно понимать — синдром не является приговором: при должном уходе, терпении, заботе и любви носитель патологии может вести нормальный образ жизни и быть счастливым.

Источник:
http://legkovmeste.ru/interesnoe/peredaetsya-li-sindrom-dauna-po-nasledstvu.html

Синдром Дауна, генетика и наследственность

Общество исполнено упрежденного отношения к людям с синдромом Дауна. Но если разобраться, это просто генетическое отклонение, более заметное, чем генетические особенности каждого из нас. Так как генетический код ребенка с синдромом влияет на его умственное и физическое развитие, нужно детально изучить все тонкости влияния генетики на развитие ребенка и на дальнейшую жизнь человека, особенность его наследственности.

Вред пренатальной диагностики

Мама может знать, какими заболеваниями болен малыш еще в животике. Ведь есть практика, когда ребенку нужно сделать операцию, когда он еще не родился. Но пренатальная диагностика в большинстве своих случаях приносит непоправимый вред как ребенку, так и матери.

Но нужно учитывать, что УЗИ и другие диагностические методы часто дают ошибочные результаты, которые могут свидетельствовать о несуществующих болезнях и наталкивать мать на прерывание беременности. Были случаи ошибочных диагнозов, которые не подтверждались при альтернативной диагностике. Особенно вредит тест на синдром Дауна. Ведь если мама узнает, что ребенок болен, это крайне негативно сказывается на течении беременности, не говоря уже о том, что в мире часто делаются аборты при таком диагнозе.

Аборт имеет необратимые последствия не только для женщины и ребенка, но также и для всех родных и близких, которые всю жизнь будут страдать от изменения психики мамы. Но в то же время, если мама вынашивает и родит даже больного ребенка, ее забота и жертвенность делает семью и окружающий мир лучше, радостней и добрее. Ведь материнство и отцовство — это самое лучшее, что есть на Земле, а хорошие родители не будут жертвовать жизнью ребенка из-за своего мнимого комфорта.

Тем более, что ребенок даже с синдромом Дауна может вполне нормально развиваться, чувствовать себя в обществе и даже быть независимым. Главное — помочь ему в этом не просто с рождения, а даже во время беременности, показав свою любовь, заботу и готовность бороться за его благополучие. Дайте добро ближнему и мир станет лучшим в первую очередь для вас. Счастье — не получать что-либо, а кому-то дарить радость, чтобы быть более счастливым, нужно дарить радость тем, кто в этом нуждается. Попробуйте — и вы будете приятно удивлены. Как бы не было человеку трудно, всегда найдется тот, кому еще труднее.

Статистика отношения матерей к больному ребенку просто ужасна — 9 из 10 женщин, вследствие пренатальной диагностики и выявления синдрома, делают аборт, больше 90% женщин, родивших ребенка отказываются от них в родильных домах, только один ребенок из 20 имеет шанс на любовь и заботу в семье, но и его часто не воспринимают в обществе.

Относительно пренатальной диагностики — она часто дает ложные результаты, и ребенок, которому внутриутробно поставили диагноз синдрома Дауна, часто на самом деле абсолютно здоров. Это касается также и применения инвазивных средств диагностики, которые часто бывают ошибочными. Опасность в том, что такая диагностика подталкивает матерей к абортам, а если убийство не состоялось, то ухудшает эмоциональное состояние матери, а значит и здоровье ребенка под угрозой.

Не будем забывать, что синдром — не приговор, дети с болезнью часто бывают больше одаренными, развитыми и успешными, чем здоровые, как не парадоксально это звучит. Скажем абортам нет, а заботе и любви — да.

Передается ли синдром по наследству — нет, но сами больные должны воздерживаться от половой жизни, так как они в зоне риска в плане рождения детей с отклонениями.

Тяжесть аборта

Медицинские фирмы в погоне за прибылями выступают настоящими хищниками, указывая недостоверную информацию о безвредности и даже полезности абортов. Но почему-то у них нет информации о том, что матери, которые сохранили ребенка не смотря ни на что, сказали аборту нет, в итоге становились счастливыми самодостаточными людьми, а те, которые делали прерывание беременности (убийство маленького невинного человека), страдают от мук совести всю жизнь без надежды на полное утешение. Ведь Бог простит, а ребенка не вернешь.

Не делайте ошибок, в этом случае их невозможно полностью исправить! А если сделали, нужно пойти к епископу, чтобы он помог в искуплении греха. Простой исповеди часто не достаточно, ведь мало кто знает, в христианстве аборт — это несравненно больший грех, чем убийство взрослого, даже ни в чем не повинного человека, и этими вопросами имеет право заниматься епископ, а не простой священник. А как обесценилось это детоубийство в обществе, ведь его часто кратко называют «чисткой».

Помните, пока вы живы, при покаянии искупление возможно от любого греха, не теряйте надежды! Нужно сказать аборту нет, также нет нужно говорить врачу, который склоняет к детоубийству.

История

Болезнь названа именем британского врача Джона Дауна, который описал заболевание в 1862 году. Но этот доктор не понимал причины недуга, она была понята только в середине ХХ века. По состоянию на середину ХIX века синдром считался умственной отсталостью по типу психического расстройства. В те времена средняя продолжительность жизни больных синдромом составляла 25 лет, в основном из-за осложнений, которые не умели лечить.

В ХIX веке больные подвергались эвтаназии и стерилизации, пик этой жестокой практики пришелся на первую половину ХХ века, особенно усердствовали в истреблении больных в нацистской Германии, а также в ряде других стран. После Второй мировой войны жестокому отношению к больным сказали нет, отношение общества к больным синдромом Дауна поменялось и они смогли иметь радостное детство и жить полноценной взрослой жизнью.

Генетические особенности были в самом начале определи у людей азиатской внешности, поэтому заболевание называли «монголоидным синдромом» или «монголоидным идиотизмом», что по мнению исследователей было логичным, ведь больные формой глаз напоминали монголоидную расу. Но со временем стало ясно, что болезнь не связана с расами, она не избирательна, заболеть могут дети родителей разного социального и национального происхождения. Поэтому в 1965 году это название отменили назвав болезнь по имени первооткрывателя Джона Дауна. Однако рассматривались и другие названия — трисомия 21 или с другими цифровыми вариантами. Однако сохранилось название по имени врача, а синдромом назвали болезнь потому, что считали несправедливым называть эту особенность заболеванием. Некоторые говорили нет и этому названию, считая его несправедливым, но название закрепилось за болезнью.

Врачи долго искали причину болезни, пока не выявили закономерность, при которой у матерей старшего возраста дети с синдромом родились несколько чаще, чем у молодых. Исходя из этого установили, что причиной является наследственность. Были и другие, оказавшиеся впоследствии неверными версии о принадлежности к определенной расе или внутриутробные нарушения, были версии о родовых травмах. В 1959 году французский врач Жером Лежен подсчитал хромосомы и указал несоответствие их количеству обычному набору хромосом, таким образом было доказано наследственное происхождение болезни.

Генетические особенности

В обычного человека 23 пары хромосом, всего 46 хромосом. В основном синдром Дауна возникает, когда 21 по счету хромосома в каждой клетке и имеет не два, а три экземпляра, отсюда еще одно название болезни — трисомия 21. В большинстве случаев сбои возникают в яйцеклетке матери, иногда — в половых клетках мужчины. Эта трисомия представляет 90% всех случаев заболевания.

Мозаичная форма синдрома встречается реже, не более пяти процентов от общего числа больных синдромом. В этом случае часть клеток организма имеют нормальное количество хромосом, а часть — избыточную 21 хромосому. Негативные последствия при этой форме не столь очевидны, поэтому и выявить особенности развития довольно трудно. Проблемы в организме пропорциональны прямо зависят от количества больных и здоровых клеток.

Есть еще один вид заболевания, который называется робертсоновской транслокацией — в этом случае количество хромосом обычное, только структура хромосомного набора другая — хромосома под номером 21 крепится к другой, чаще всего к 14 кариотипе папы или мамы. Количество больных этим типом в общем количестве больных синдромом Дауна составляет около двух процентов.

Существует версия, что мутации в клетках здорового организма, например вследствие радиоактивного облучения, могут вызвать нарушения в половых клетках, но этот вопрос основательно не исследован и доказательств этой теории нет. Но так как в целом наследственность зависит от половых клеток, то к этому мнению нельзя относиться легкомысленно.

Причины заболевания

Точных причин заболевания нет, так как болезнь может проявиться, к сожалению, и у молодых здоровых родителей. Невозможно предсказать, когда генетические особенности проявятся. Но можно проследить некоторые тенденции, случаи, когда синдром в определенных условиях проявляется чаще.

Риск повышают следующие факторы:

  1. Роды после 45 лет — у женщин от 20 до 24 лет риск составляет приблизительно один случай к 5000, соответственно 25 — 30 лет — один к одной тысяче, от 35 до 39 лет — приблизительно 1 к 200, после 45 лет — 1 к 20, то есть в последнем случае около 5%.
  2. Сколько лет папе не имеет значения, но после 40 лет качество мужского семени ухудшается. Можно предположить, что это ухудшение связано со среднестатистическим ухудшением здоровья представителей мужского пола, поэтому, если следить за здоровьем, значение этого фактора значительно уменьшается.
  3. Брак между близкими родственниками значительно ухудшает генетику, можно предположить, что ребенок, рожденный от кровосмешения близких родственников, также может иметь проблемы с генетикой, даже если он уже вступает в брак с человеком, не пребывающим в близком родстве.
  4. Возможно, что радиоактивное облучение, а также курение, алкоголь влияют на генетический материал, что может привести к сбоям на клеточном уровне.
  5. Не замечено наследственности от в целом здоровых людей, но если отец или матерь ребенка с синдромом Дауна, риск передачи ребенку болезни именно по наследственности довольно велик, так что люди с такой наследственностью должны воздерживаться от интимных отношений.

Зависимость наследственности

Синдром Дауна в 9 из 10 случаев представлен трисомией 21, она по наследству не передается. Однако статистика показывает, что если по родственной линии были малыши с синдромом, то у матери вероятность рождения такого ребенка выше. Это связано не с прямой наследственностью, а с более слабой в целом генетикой, которая хоть и передается, но генетический материал можно укрепить. Чтобы укреплять генетику, нужно вести здоровый способ жизни, также соблюдать нормы христианской морали и избегать родства с близкими родственниками.

Читать еще:  Срок беременности 39 недель — роды, плод, вес, выделения, живот, предвестники родов, узи

Возможно, чем дальше родство, тем лучше генетика. Не секрет, что в одном селе с большой вероятность являются в той или иной мере родственниками. Также родственная связь исторически наблюдаются и между жителями соседних сел. Люди, родившиеся отдаленно друг от друга, даже межрасовые браки дают довольно прочную генетику. Нужно жениться по любви, для того, чтобы она была искренней, нужно соблюдать чистоту до брака и тогда супруга, мужа или жену, можно будет выбрать не только чистым сердцем, но и чистым умом.

При форме болезни в виде транслокации возможна передача по наследству в случае, когда две хромосомы одного из родителей не разделены, а приклеены друг к другу. В таком случае родитель может быть здоровым, так как количество хромосом остается прежним, но при передаче гена ген может случится разбалансировка генного материала может быть в сторону увеличения количества генов в 21 хромосоме, тогда происходит заболевание. Но все же проследить и спрогнозировать это явление невозможно, поэтому это все равно теория, которая не имеет практического значения в плане прогнозирования заболевания.

Мозаичная форма абсолютно случайна, в части клеток просто образовываются три хромосомы под номером 21 уже при беременности. Внешние ли это влияния или следствие процессов на клеточном уровне, неизвестно, возможно это стечение разных негативных факторов.

Источник:
http://www.deti-semja.ru/vrozhdennye/sindrom-dauna-nasledstvu.html

Синдром Дауна

Синдром Дауна – это генетическое заболевание, вызывающее умственную отсталость, задержку физического развития, врождённые пороки сердца. Кроме того, он часто сопровождается нарушением функции щитовидной железы, нарушением слуха, зрения.

Синдром Дауна является самым распространенным заболеванием, вызванным аномалией хромосом. С возрастом матери риск рождения ребенка с синдромом Дауна увеличивается.

Заболевание не лечится, степень его тяжести может варьироваться.

Лечениезависит от проявлений заболевания. Хотя от самого синдрома избавиться невозможно, работа с дефектологом с ранних лет способствует развитию психических функций ребенка.

Трисомия по 21-й хромосоме, Трисомия G.

Синонимы английские

Down Syndrome, Down’s syndrome, Trisomy 21.

У детей с синдромом Дауна могут наблюдаться специфические черты лица и особенности строения головы:

  • маленькая голова,
  • широкое лицо,
  • короткая шея, избыток кожи на задней поверхности шеи,
  • короткий и широкий нос
  • недоразвитая верхняя челюсть,
  • светло-серые пятна на радужной оболочке глаз вплоть до 12-го месяца жизни,
  • эпикантус – полулунная кожная складка во внутреннем углу верхнего века – “третье веко” – и, как следствие, узкий, монголоидный разрез глаз,
  • маленькие, асимметричные, низко прикрепленные уши,
  • большой язык без центральной борозды, часто открытый рот,
  • неправильно расположенные зубы.

Также для больных синдромом Дауна характерны следующие признаки:

  • низкий тонус мышц,
  • непропорциональное телосложение,
  • недоразвитие половых признаков,
  • широкие короткие ладони с одной складкой вместо двух, большой палец расположен низко по отношению к другим пальцам,
  • сандалевидная щель между первым и вторым пальцами ног,
  • относительно короткие, чрезмерно гибкие пальцы.

Развитие детей с синдромом Дауна обычно происходит медленнее нормы. Они начинают сидеть, ползать и ходить примерно в два раза позже, чем дети с нормальным развитием.

Также у больных присутствует умеренная степень умственной отсталости.

Общая информация о заболевании

Синдром Дауна – это генетическое заболевание, вызванное аномалией 21-й хромосомы, которое проявляется в виде умственной отсталости, пороков сердца и нарушения развития.

Он часто сопровождается нарушением работы щитовидной железы, нарушением слуха, зрения.

В хромосомном наборе человека присутствует 23 пары хромосом. При этом одна хромосома из пары достается от матери, одна – от отца. Всего в организме 46 хромосом.

Причина болезни Дауна – аномалия 21-й хромосомы, которая характеризуется наличием дополнительных копий генетического материала по 21-й хромосоме в виде трисомии или транслокации. 21-я хромосома влияет почти на все системы органов и отвечает за черты и особенности развития, нарушенные при болезни Дауна.

  • Трисомия по 21-й хромосоме предполагает наличие копии данной хромосомы. То есть вместо двух хромосом 21-я пара представлена тремя. Таким образом, во всех клетках организма присутствует три хромосомы 21-й пары вместо двух.

Трисомия составляет 95 % случаев аномалии 21-й хромосомы. Она возникает при нарушении деления клеток во время формирования половых клеток (сперматозоидов и яйцеклеток) родителей. Практически всегда лишняя хромосома передается ребенку с синдромом Дауна от матери. С увеличением возраста матери повышается риск рождения ребенка с синдромом Дауна. Чем старше яйцеклетка, тем больше веротяность неправильного деления клеток.

  • Мозаичный вариант синдрома встречается, когда лишь в некоторых клетках организма присутствует аномальная копия 21-й хромосомы. “Мозаика” из аномальных и нормальных клеток обусловлена нарушением деления клеток после оплодотворения в зародыше.
  • Транслокация 21-й хромосомы на другие хромосомы (чаще на 15-ю или 14-ю). Дети имеют две хромосомы 21 пары и дополнительный материал 21 хромосомы. При этом часть 21-й хромосомы перемещается на другую при нарушении деления хромосом во время формирования сперматозоидов и яйцеклеток родителей (примерно 25 % случаев транслокации) или в момент зачатия (около 75 % случаев).

Таким образом, синдром Дауна вызван нарушением деления клеток во время развития яйцеклетки, сперматозоида или зародыша.

Синдром Дауна не является наследственным заболеванием, хотя предрасположенность к его развитию существует. У женщин с синдромом Дауна вероятность родить больного ребенка составляет 50 %, часто происходит спонтанное прерывание беременности. Мужчины с синдромом Дауна бесплодны, за исключением мозаичного варианта синдрома.

У носителей генетической транслокации хромосом вероятность рождения ребенка с синдромом Дауна также будет повышена. Если носителем является мать, ребенок с синдромом Дауна рождается в 10-30 %, если носитель отец – в 5 %.

У женщин, имеющих ребенка с синдромом Дауна, шанс родить второго больного ребенка составляет 1 %.

У детей с синдромом Дауна могут возникать следующие осложнения.

  • Пороки сердца. Примерно половина детей с синдромом Дауна рождается с пороками сердца, которые могут потребовать хирургического вмешательства уже в раннем детстве.
  • Лейкемия (злокачественное заболевание кроветворной системы). Дети с синдромом Дауна, особенно в раннем возрасте, более склонны к развитию лейкемии, чем другие дети.
  • Инфекционные заболевания. Из-за нарушений иммунной системы организма дети с синдромом Дауна более восприимчивы к инфекционным заболеваниям.
  • Деменция. После 40 лет у больных синдромом Дауна повышен риск развития слабоумия.
  • Сонное апноэ. Дети с синдромом Дауна предрасположены к сонному апноэ – состоянию, при котором во время сна на 20-30 секунд прекращается вентиляция легких. В тяжелых случаях апноэ может занимать до 60 % всего времени ночного сна. Регулярные апноэ приводят к дневной сонливости, ухудшению памяти, снижению интеллекта, работоспособности и постоянной усталости.
  • Ожирение.

Продолжительность жизни людей с синдромом Дауна зависит от степени выраженности проявлений и в среднем составляет 50 и более лет.

Кто в группе риска?

  • Женщины с синдромом Дауна (мужчины с синдромом Дауна, как правило, бесплодны).
  • Матери после 30 лет. С возрастом риск родить ребенка с синдромом Дауна увеличивается: к 35 годам он составляет 1 к 400, к 45 – 1 к 35. Однако примерно 80 % детей с синдромом Дауна рождается матерями до 35 лет.
  • Отцы старше 42 лет.
  • Носители генетической транслокации хромосом. Если носителем является мать, риск рождения ребенка с синдромом Дауна составляет около 10-30 %, если отец – около 5 %.
  • Родители, уже имеющие ребенка с синдромом Дауна. Риск родить еще одного ребенка с этим заболеванием составляет примерно 1 %.

Диагноз ставится на основании характерной клинической картины. На синдром Дауна проверяют новорождённых. Беременным также назначаются исследования, направленные на выявление синдрома Дауна у плода.

Синдром Дауна подозревают, исходя из наличия особенностей внешности, характерных для данного заболевания. Диагноз подтверждается кариотипированием – исследованием хромосом ребенка на наличие отклонений.

Кроме того, исследуются функции, которые могут быть нарушены при синдроме Дауна – функция щитовидной железы, зрительные, слуховые анализаторы. Выявляются возможные пороки сердца, лейкемия.

  • Тиреотропный гормон (ТТГ) – гормон, который вырабатывается в гипофизе – небольшой железе, расположенной в головном мозге. Он регулирует работу щитовидной железы. При нарушении ее функции его уровень, как правило, изменяется.
  • Тироксин – гормон, вырабатываемый щитовидной железой и влияющий на многие виды обмена в организме. При синдроме Дауна его уровень может быть снижен.
  • Биопсия костного мозга. Изучение образца костного мозга под микроскопом позволяет выявить лейкемию.

У плода синдром Дауна можно заподозрить по результатам скрининга и по данным УЗИ. Всем беременным женщинам рекомендуется анализ на альфа-фетапротеин. Кроме того, обследование беременных предполагает проведение следующих тестов.

Первый триместр беременности

  • Хорионический гонадотропин человека (ХГЧ) – гормон, который вырабатывается оболочкой зародыша и участвует в поддержании беременности.
  • Ассоциированный с беременностью протеин А плазмы (РАРР А). Аномальный уровень ХГЧ и РАРР-А может указывать на нарушения развития плода.

Второй триместр беременности

  • Ультразвуковое исследование – позволяет выявить нарушения развития плода.
  • Альфа-фетопротеин (альфа-ФП) – его низкий уровень может указывать на синдром Дауна.
  • Бета-субъединица хорионического гонадотропина человека (бета-ХГЧ). Повышение концентрации ХГЧ в некоторых случаях связано с заболеванием ребенка.
  • Эстриол свободный. Низкий уровень эстриола бывает признаком синдрома Дауна.

Результаты УЗИ, РАРР-А, альфа-ФП, ХГЧ и эстриола в сочетании с данными о возрасте и наследственности матери позволяют рассчитать риск рождения ребенка с синдромом Дауна.

Данные исследования особенно важны для женщин, входящих в группу риска по рождению детей с данным заболеванием.

Если риск оказался очень высоким, могут проводиться следующие исследования.

  • Амниоцентез – взятие образца околоплодных вод и последующее изучение хромосом плода.
  • Биопсия хориона – получение образца ткани хориона (наружной зародышевой оболочки, окружающей эмбрион). Позволяет выявить хромосомные аномалии.
  • Пуповинное взятие крови – позволяет выявить хромосомные аномалии. Тест проводится, если предыдущие исследования оказались неэффективны.

Женщинам с предрасположенностью к заболеванию во время планирования беременности рекомендуется генетическая консультация.

Синдром Дауна не может быть вылечен, так что терапия направлена на конкретные проявления заболевания.

При необходимости проводятся хирургические операции для лечения пороков сердца, аномалий желудочно-кишечного тракта, обследование у невролога, кардиолога, офтальмолога, дефектолога, логопеда, педиатра и др.

Раннее начало лечения позволит максимально развить способности детей с синдромом Дауна и улучшить качество их жизни. Сразу после рождения чрезвычайно важно осуществлять развитие двигательной, познавательной сферы ребенка, его психических функций. Существуют специальные дошкольные и школьные учреждения, где разработана программа для детей с соответствующим уровнем интеллекта.

Профилактики рождения детей с синдромом Дауна не разработано. Людям, входящим в группу риска по рождению ребенка с данным заболеванием, во время планирования беременности рекомендуется пройти генетическое исследование.

Рекомендуемые анализы

  • Свободная бета-субъединица хорионического гонадотропина человека (бета-ХГЧ свободный)
  • Ассоциированный с беременностью протеин А плазмы (РАРР А)
  • Альфа-фетопротеин (альфа-ФП)
  • Эстриол свободный
  • Тиреотропный гормон (ТТГ)
  • Тироксин свободный (Т4 свободный)
  • Тироксин общий (Т4)

Литература

  • Dan L. Longo, Dennis L. Kasper, J. Larry Jameson, Anthony S. Fauci, Harrison’s principles of internal medicine (18th ed.). New York: McGraw-Hill Medical Publishing Division, 2011.

Источник:
http://helix.ru/kb/item/726

Передается ли по наследству болезнь дауна

Для подтверждения диагноза, может потребоваться проведение хромосомного анализа — кариотипирования. Для исследования берутся клетки крови младенца, которые исследуются под микроскопом, чтобы выявить имеется ли лишняя хромосома. Обычно, когда родителям говорят, что у их ребенка синдром Дауна, то, конечно же, они расстраиваются. Некоторые родители сообщают о том, что при проведении исследования диагностики и установления точного диагноза, родители чувствовали себя потерянными. Т.к. ребенку с синдромом Дауна требуется больше ухода и заботы. Тот врач, который проводит диагностику синдрома Дауна, не может предугадать заранее физические и интеллектуальные возможности ребенка. Ребенок или взрослый с данным синдромом может иметь ряд способностей. Например, он может быть очень здоровым или же наоборот, постоянно болеть.

Является ли синдром дауна наследственным заболеванием

Синдром дауна, генетика и наследственность

  • Генетические заболевания, передающиеся по наследству
  • Могу ли я родить ребенка с синдромом Дауна?
  • Передается ли синдром дауна по наследству
  • Риск передачи заболеваний по наследству
  • Синдром Дауна — причины, лечение и осложнения синдрома Дауна
  • Синдром Дауна: причины, признаки, диагностика
  • Синдром Дауна
  • Создаем документ ли по передаётся дауна синдром наследству нужно
  • Траволечение, народные рецепты, опыт лечения болезней
  • Узнай о своих генах

Генетические заболевания, передающиеся по наследству обращаются к врачу-генетику, чтобы сразу выявить свой генетический «потенциал».

Узнай о своих генах

Роднички при рождении очень большие и поздно закрываются. Имеется 3-й родничок на темени. Резко выражена мы­шечная гипотония.

Наследственность и синдром дауна

В этом случае часть клеток организма имеют нормальное количество хромосом, а часть — избыточную 21 хромосому. Негативные последствия при этой форме не столь очевидны, поэтому и выявить особенности развития довольно трудно.

Проблемы в организме пропорциональны прямо зависят от количества больных и здоровых клеток. Есть еще один вид заболевания, который называется робертсоновской транслокацией — в этом случае количество хромосом обычное, только структура хромосомного набора другая — хромосома под номером 21 крепится к другой, чаще всего к 14 кариотипе папы или мамы.

Количество больных этим типом в общем количестве больных синдромом Дауна составляет около двух процентов. Существует версия, что мутации в клетках здорового организма, например вследствие радиоактивного облучения, могут вызвать нарушения в половых клетках, но этот вопрос основательно не исследован и доказательств этой теории нет.

Синдром дауна — причины, лечение и осложнения синдрома дауна

Поэтому только мужчины болеют гемофилией. Им передается “больной” ген от матери-“носительницы”, которая сама не болеет. Отец при этом может быть полностью здоровым. Так случилось в семье Николая II.

Читать еще:  Чем лечить ангину у детей: самые эффективные лекарства и народные рецепты

Существует метод исследования, который называется генетическим картированием. Он в большинстве случаев позволяет определить, имеют ли оба будущих родителя “порочные” гены, которые, соединившись в их будущем ребенке, вызовут у него заболевание.

Такое стечение обстоятельств только на первый взгляд кажется невероятным. Генетический груз скрытых патологических генов очень велик.

Например, чтобы родился ребенок с муковисцидозом — болезнью, проявляющейся в неизлечимой пневмонии и/или кишечных расстройствах, нужно, чтобы встретились мама и папа — носители одного патологического гена. Частота носительства — 1:2500, при этом ген имеется во множестве разных вариантов.

Как часто синдром дауна передается по наследству?

Эти методы в первую очередь будут применены для тех пар, у которых много раз были аборты, субфертильных пар, или тех пар, которые подвержены различным генетическим нарушениям. Это исследование позволит медикам установить генетический диагноз до имплантации и может быть успешно применена для диагностики болезни Дауна и других наследственных заболеваний.

При помощи этой техники пара может зачать ребенка без риска и опасений, что ребенок будет болеть синдромом Дауна. Для пар, которые находятся в большем риске, чем все остальные пары, такой скрининг является некой альтернативой.

У новорожденного с данным синдромом часто можно сразу же обнаружить признаки этого заболевания. Чаще всего это плоское лицо, «монголоидный» разрез глаз, короткая шея и др. Однако у ребенка могут быть не все признаки, а только некоторые из них.

Синдром дауна

Амниоцентез · Исследование небольшого образца зародышевых клеток, взятых из амниотической жидкости · Не может быть проведен до 14-18 недель беременности · Низкий риск выкидыша по сравнению с пробой ворсинчатого хориона Проба ворсинчатого хориона · На 9-11 неделях беременности берется небольшой образец ткани зародыша · Данный материал исследуется на наличие в нем лишней хромосомы в 21 паре. Риск 1-2% Исследование пуповинной крови · Наиболее точный метод · Материал исследуется на наличие лишней хромосомы в 21 паре. Нельзя проводить до 18-22 недель беременности .В настоящее время ученые также занимаются разработкой новых методов, таких как предимплантационная диагностика или бластомерный анализ, целью которого является определение нарушений, до того, как лишняя хромосома попадет в оплодотворенную яйцеклетку.

Передается ли по наследству болезнь дауна

Инфекционные заболевания у этих детей протекают крайне тяжело и раньше часто при­водили к летальным исходам. Прогноз. Полного выздоровления, как правило, не бывает. Про­гноз зависит от частоты и тяжести интеркуррентных инфекций. Лечение. К сожалению, на сегодняшний день не существует лечения для синдрома Дауна. Однако это не означает. Что ситуация безнадежна. При постоянной упорной работе с ребенком можно добиться выраженных успехов в его развитии, социализации и даже освоении им трудовых навыков. Для ускорения процесса хождения ребенком успешно применяется физиотерапия, позволяющая таким больным не отставать от сверстников. При появлении проблем с речью хороший эффект дает работа с опытным логопедом. Проблемы со слухом успешно корректируются применением слуховых аппаратов.
Так вот, при такой — на первый взгляд ничтожной — вероятности заболевания в Москве существует целое отделение для детей с муковисцидозом. Если вы обратитесь в медико-генетическую консультацию, вам определят, каков риск развития наследственного заболевания у планируемого ребенка.

В зависимости от степени риска рекомендации могут быть различными. Риск менее 5% — низкий и не является противопоказанием для рождения детей.

Риск от 6 до 20% — средний. Рождение здорового ребенка возможно, но необходима пренатальная (дородовая) диагностика, о которой будет сказано ниже. Бывают случаи, когда в результате дородовой диагностики выявляется заболевание, поддающееся лечению.

Здесь нужна оценка тяжести социальных и медицинских последствий данного заболевания. Рождение ребенка в такой ситуации — большая ответственность.

Чтобы высчитать риск рождения ребенка с этой патологией, каждая беременная женщина проходит специальные генетические анализы. Довольно часто в литературе можно встретить, что синдром – это «наследственная болезнь» или «наследственное заболевание», но эти определения не совсем подходят.

Узнай о своих генах «Трех лет от роду, играя в парке, цесаревич Алексей упал и получил ранение, вызвавшее кровотечение. Вызвали придворного хирурга, который применил все известные медицине средства для того, чтобы остановить кровотечение, но они не дали результата, царица упала в обморок. Ей не нужно было слышать мнения специалистов, чтобы знать, что означает это кровотечение: это была ужасная гемофилия — наследственная болезнь мужского поколения ее рода в течение трех столетий.Является ли синдром Дауна наследственным заболеванием От рождения малыша с синдром Дауна не застрахован никто.

Источник:
http://advokat-na-donu.ru/peredaetsya-li-po-nasledstvu-bolezn-dauna/

Причины и признаки синдрома Дауна – диагностика у плода при беременности, развитие ребенка и меры профилактики

Генетическое нарушение, которое является причиной особенностей развития ребенка, называется Синдромом Дауна и возникает вследствие дополнительной 47-й хромосомы. Узнать о наличии данного заболевания можно во время беременности – для этого существует множество исследований. В случае, если родители решились на ребенка с патологией, следует понимать, что уход за такими детьми должен быть особенным. Только повышенное внимание семьи поможет частично решить проблему с отсутствием образования и интеллектуального развития.

Что такое синдром Дауна

Трисомия по 21 хромосоме или синдром Дауна – врожденное генетическое заболевание, которое появляется из-за процесса расхождения хромосом при образовании яйцеклеток и сперматозоидов. Это обуславливает получение третьей 21 хромосомы вместо двух привычных в 95% случаев и ее фрагментов в 5%. В результате исследований Всемирной организации здоровья было обнаружено, что вероятность рождения больного ребенка – 1 к 600-800 младенцам.

Сколько хромосом у человека с синдромом Дауна

Кариотип (набор хромосом) у здорового человека состоит из 23 пар, а у пациента с даунизмом 21-я хромосома не удвоенная, а утроенная, поэтому вместо 46 их 47 на каждую клетку организма. Различают 3 типа:

  • Простая полная трисомия – дополнительная копия 21 хромосомы есть в каждой клетки. Тип синдрома случается в 95%.
  • Мозаичная форма – 21 хромосома расположена не во всех клетках, а лишь в 10%. Такой тип даунизма слабо выражен, но влияние на развитие ребенка имеет. В большинстве случаев, пациенты с мозаичной формой синдрома могут добиться тех же успехов, что и здоровые. Бывает в 1-2% случаев.
  • Робертсоновская Транслокация – в 21 паре находится одна целая хромосома, и одна, состоящая из двух слипшихся. Данная форма синдрома развивается в 4% случаев.

Причины

Возникновение заболевания не связано с национальностью, здоровьем, образом жизни и наличием вредных привычек родителей у ребенка с даунизмом. На развитие пациента с синдромом влияют возраст матери и отца, половые связи между родственниками и наследственность. Самым значимым является возраст матери, зависимость риска рождения больного даунизмом следующая:

  • до 25 лет – 1 к 1400;
  • до 30 – 1 к 1000;
  • в 35 – 1 к 350;
  • в 42 – 1 к 60;
  • в 49 – 1 к 12.

Причины возникновения при беременности

Только лишняя хромосома у человека вызывает даунизм, других причин нет. Она появляется в результате нарушения созревания половых клеток, когда 23-й паре не удается разойтись правильно. В некоторых случаях, употребление психотропных веществ и алкоголя, курение в период беременности могут нарушить генетический материал, вызвав аномалии, что приведет к заболеванию у пациента.

Признаки

Для детей, страдающих синдромом, характерна задержка развития в умственном и физическом плане. Кроме того, болезнь Дауна способствует нарушению в работе органов, что обеспечивает большое количество сопутствующих заболеваний. К ним относятся:

  • проблемы с сердечно-сосудистой системой – врожденный порок сердца;
  • злокачественные опухоли – лейкемия, рак печени;
  • заболевания щитовидной железы – гипотиреоз;
  • заболевания ЖКТ (желудочно-кишечного тракта) – болезнь Гиршпрунга;
  • бесплодие у мужчин;
  • заболевания нервной системы – эпилепсия, болезнь Альцгеймера;
  • аномалии опорно-двигательной системы – дисплазия тазобедренных суставов, искривление пальцев;
  • простудные заболевания.

Внешние признаки тоже выделяют пациента с даунизмом среди остальных. Так, факторы заболевания следующие:

  • короткая, толстая шея;
  • маленький рост;
  • увеличенные глаза;
  • раскосые глаза;
  • короткие конечности;
  • маленькая голова;
  • плоское лицо;
  • кривые пальцы;
  • широкий приоткрытый рот из-за слабости мышц лица.

Если говорить об умственном развитии людей с синдромом Дауна, можно выделить следующие признаки даунизма:

  • низкую концентрацию внимания;
  • скудный словарный запас;
  • отсутствие абстрактного мышления;
  • развитие, которое задерживается на уровне ребенка семилетнего возраста.

  • Почему возникает тупая, ноющая, давящая и резкая боль в районе солнечного сплетения
  • Салат Селедка под шубой: рецепты с фото
  • Как и чем лечить простатит у мужчин при признаках заболевания

У новорожденного

С рождения опытные акушеры при осмотре больного могут определить наличие заболевания. У большинства детей с даунизмом отмечаются следующие признаки:

  • плоское, приплющенное лицо;
  • короткая шея;
  • складка кожи на шее;
  • раскосые глаза с приподнятыми уголками;
  • приплюснутый затылок;
  • маленький приоткрытый рот;
  • крупный высунутый изо рта язык;
  • недостаточный тонус мышц;
  • плоская, широкая ладонь;
  • низкий рост;
  • маленький вес;
  • гиперподвижные суставы.

У плода

Уже на 14 неделе беременности во время проведения УЗИ можно определить нарушения строения больного малыша. К признакам патологии у плода относят:

  • расширенную воротниковую зону;
  • порок сердца;
  • расширенные почечные лоханки;
  • кисту сосудистого сплетения головного мозга;
  • отсутствие носовой кости;
  • складки на шее;
  • круглую форму головы;
  • короткую шею.

На 5 месяце беременности УЗИ показывает большинство внешних признаков больного даунизмом:

  • широкие губы;
  • плоский язык;
  • плоское лицо;
  • раскосые глаза;
  • скошенный лоб

У взрослого

С годами большинство врожденных внешних признаков заболевания становятся более выраженными. Кроме того, у взрослых с даунизмом появляются новые симптомы. Так, средний рост у пациента с синдромом ниже, чем у нормальных людей, на 20 см. О заболевании свидетельствуют и низкий глухой голос, неуклюжая походка, опущенные плечи, сгорбленная спина, неловкие движения, детское выражение лица. После достижения 35 лет появляются ранние морщины и другие факторы старения, ведь большинство больных даунизмом не доживает до 55.

Степени тяжести

Умственная отсталость при даунизме имеет 3 степени тяжести, которые зависят от врожденных факторов и воспитания:

  • Дебильность. Характеризуется небольшой недоразвитостью психики, отсутствием способности широко мыслить, примитивным мышлением. Тип синдрома встречается в 5% случаев.
  • Имбецильность. Выражается в неспособности абстрактно и обобщено мыслить, среднем уровне недоразвитости. Форма даунизма отмечается в 75% случаев.
  • Идиотия. Форма синдрома, при которой пациент с даунизмом не может самостоятельно себя обслуживать. Уровень умственной отсталости не позволяет научить этому больного даунизмом. Встречается в 20% случаев.

Передается ли синдром Дауна по наследству

Вероятность рождения ребенка с даунизмом повышается в 35-50 раз, если один из родителей страдает синдромом. В основном, это женщины, потому что практически все мужчины бесплодны. В случае, когда даунизм у далеких родственников, риск родить больного с врожденным дефектом такой же, как у здоровых родителей. В семьях, где есть дети с синдромом, вероятность родить второго ребенка с заболеванием очень высока.

Как развивается ребенок с синдромом Дауна

При рождении проводится ряд исследований для выявления врожденных заболеваний, после чего врач назначает комплекс лекарств и программу лечения для уменьшения влияния синдрома на здоровье пациента с синдромом. Процесс общего развития больного даунизмом происходит гораздо медленнее, чем у здоровых детей. Ускорить его помогут специальные программы для коррекции: гимнастика для моторики, массаж для укрепления здоровья, прививание навыков самостоятельности, занятия для полноценного общения со сверстниками.

Отклонения физического развития при даунизме очень распространены. Неправильная работа сердечного клапана приводит к образованию отверстия, через которое проходит кровь, что приводит к пороку сердца. Заболевания легких отмечаются лишь в редких случаях. То же касается печени, почек, селезенки. Брюшные мышцы ослаблены, из-за чего развивается пупочная грыжа, выпирает живот. С возрастом она затягивается самостоятельно. У некоторых детей с синдромом перечисленных нарушений может не быть.

Умственное развитие, в основном, присутствует в средней или легкой форме. Так, в сравнении со здоровым трехмесячным ребенком, который улыбается на голос родителей, поворачивает голову при знакомых звуках, малыш с даунизмом не проявляет никаких эмоций. Специалисты утверждают, что на развитие больше влияет воспитание личности, коррекция поведения, чем умственные способности. При должной заботе и любви родителей, даже больные синдромом могут добиться успехов в жизни.

  • Закуска из баклажанов на праздничный стол. Рецепты с фото
  • Чабрец – полезные свойства и противопоказания травы. Польза чабреца для женщин и мужчин
  • Как приготовить ленивую овсянку в банке для похудения

Диагностика

47 хромосом у человека диагностируется на всех этапах, начиная с беременности. Уже в 1 и 2 триместре можно определить признаки отклонения – для этого существует множество анализов, которые для большей достоверности рекомендуется проводить в комплексе. Кроме того, установить диагноз даунизма у рожденного ребенка можно на основе внешнего осмотра или исследований генетического материала.

Как определить у новорожденных

Диагноз можно сделать с помощью осмотра на характерные внешние признаки, не прибегая к генетическому исследованию. Кроме того, больного синдромом проверяют на наличие сопутствующих заболеваний, которые могут быть типичны для детей с даунизмом. Для более точного результата проводят детальное изучение хромосомного набора, которое заключается в окрашивании хромосом и определении лишних фрагментов.

Как определяют синдром Дауна при беременности

Для диагностики возможного даунизма ребенка во время беременности проводят множество исследований, которые покажут риск рождения больного. Вам останется лишь принять решение, делать прерывание или рожать ребенка с заболеванием. К таким исследованиям относятся:

  • Скрининг на генетические аномалии – сочетание биохимического анализа крови и УЗИ.
  • УЗИ. Проводится на 11-13 недели, выявляет толщину воротникового пространства и контуры лица, которые у детей-даунов отличаются от здоровых.
  • Биохимический анализ крови помогает выявить содержание особых веществ в организме ребенка.
  • Амниоцентез – пункция амниотической оболочки для получения образца околоплодных вод.
  • Кордоцентез – получение кордового плода для дальнейшего исследования.
  • Биопсия ворсин хориона – тест на отклонения развития плода.
Читать еще:  Как лечить испуг у ребенка - советы психолога

Лечение

Основное лечение направлено не на синдром, а на сопутствующие заболевания. Для пациентов с даунизмом разрабатываются программы для развития и укрепления здоровья. В процессе лекарственной терапии синдрома используются препараты для улучшения интегративной функции мозга. В их число входят нейростимуляторы, витамины, гормоны. Получить информацию о средствах можно ниже:

  • Пирацетам используется для лечения моторных нарушения, улучшения памяти, мыслительных функций детей с даунизмом. Препарат относится к ноотропным средствам и показан к применению при головокружениях психогенного характера, психоорганическом синдроме, дислексии. Для начала используется 10 мг вещества внутривенно, но необходимую дозировку может назначить только врач. К основным преимуществам относится малый список противопоказаний.
  • Аминалон помогает в развитии и воспитании ребенка с даунизмом, стимулируя нервную систему. Детям рекомендуется употребление препарата от 1 до 3 г за сутки, взрослым до 4 г. Показан при нарушениях памяти, речи, внимания, умственной отсталости, черепно-мозговых травмах. Плюсом препарата является эффективное повышение продуктивности мозга.
  • Церебролизин обеспечивает метаболическую регуляцию мозга, улучшает концентрацию внимания, память, познавательные функции. Показан к применению при болезни Альцгеймера, умственной отсталости, дефиците внимания. Дозировку может назначить исключительно врач, опираясь на характер и тяжесть заболевания. Основное преимущество препарата – быстрое воздействие на мозг.

Сколько живут дети с синдромом Дауна

Продолжительность жизни людей с заболеванием зависит от окружающей обстановки, состояния здоровья, уровня медицинского обслуживания, правильного ухода за больными. Кроме того, влияние оказывает социализация в обществе, любовь в семье, полноценное питание и здоровый образ жизни, в которых очень нуждаются люди с заболеванием. При положительных факторах больные даунизмом могут прожить до 50-60 лет.

Могут ли дауны иметь детей

Больные даунизмом могут завести полноценную семью, но мужчины, за редким исключением, бесплодны, из-за малой подвижности сперматозоидов. При этом женщины с синдромом могут легко забеременеть, но их дети будут иметь либо большое количество заболеваний, либо даунизм. В этой ситуации, подготовка больных родителей должна соответствовать здоровым людям, чтобы правильно воспитать ребенка, дав ему все необходимое.

Профилактика

Во избежание рождения больного даунизмом, следует уже при планировании беременности обратиться к специалистам, пройдя все требующиеся исследования. Во время беременности также проходите диагностические процедуры. В профилактических целях избегайте факторов риска:

  • курения;
  • злоупотребления алкоголем;
  • браков между родственниками;
  • инфекционных заболеваний;
  • поздних родов.

Источник:
http://sovets.net/13242-sindrom-dauna.html

Синдром Дауна, генетика и наследственность

Факторы риска рождения ребенка с синдромом Дауна.

Хоть ученые и утверждают о невозможности самостоятельного влияния на образование пар хромосом, исследования показывают, что можно отметить определенный риск рождения ребенка с синдромом Дауна. Так, например, около 80% детей с представленным заболеванием рождаются у женщин старше 35 лет, в то время как примерно такой же процент составляет рождение детей у отцов старше 42 лет.

Несколько лет назад статистика рожденных детей с синдромом Дауна приближалась к порогу 1:700 малышам. На сегодняшний день этот порог прилично сократился и составляет одного новорожденного на 1100 детей. Такие преобразования произошли благодаря тщательным и современным методам диагностики еще на этапе развития и формирования плода.

Повышенный риск синдрома Дауна можно наблюдать и при других важных факторах, относящихся к периоду беременности и особенностям зачатия:

  • возраст родителей;
  • курение и прочие вредные привычки родителей;
  • зачатие во время нахождения под наркотическим или алкогольным опьянением;
  • лишний вес будущей матери;
  • превышенное количество плодов за одну беременность;
  • заболевание родителей первого и второго типа;
  • зачатие с помощью искусственного оплодотворения.

Для сравнения можно привести статистику в соответствии с возрастными особенностями молодой матери. Так, например, у беременной женщины в возрасте от 20 до 24 лет риск рождения больного малыша сводится к показателю 1:1562, в то время как у женщины старше 45 лет риск увеличивается до 1:19. Также необходимо рассмотреть вероятность синдрома Дауна по наследственному признаку.

Передача заболевания по наследству

Передача синдрома Дауна в 90% случаев не происходит в связи с наследственным фактором. Упомянутые изменения в образовании ДНК клеток происходят самостоятельно, без предшествующих факторов, а также без влияния внешних воздействий.

Синдром Дауна передается по наследству чаще всего при наличии описываемых проблем у молодых родителей. Здесь происходит переизбыток хромосом из-за наличия копий у родителей, поэтому вероятность образования у малыша последствий сильно увеличивается. Так, например, если женщина с описываемым синдромом решила родить ребенка от здорового мужчины, вероятность патологии у малыша сводится к 30-50% случаям. Если же рождение малыша больной женщиной происходит от больного мужчины, развитие патологии увеличивается почти до 100%.

Тяжесть аборта

Медицинские фирмы в погоне за прибылями выступают настоящими хищниками, указывая недостоверную информацию о безвредности и даже полезности абортов.

Но почему-то у них нет информации о том, что матери, которые сохранили ребенка не смотря ни на что, сказали аборту нет, в итоге становились счастливыми самодостаточными людьми, а те, которые делали прерывание беременности (убийство маленького невинного человека), страдают от мук совести всю жизнь без надежды на полное утешение. Ведь Бог простит, а ребенка не вернешь.

Причины заболевания

Точных причин заболевания нет, так как болезнь может проявиться, к сожалению, и у молодых здоровых родителей. Невозможно предсказать, когда генетические особенности проявятся. Но можно проследить некоторые тенденции, случаи, когда синдром в определенных условиях проявляется чаще.

Риск повышают следующие факторы:

  1. Роды после 45 лет — у женщин от 20 до 24 лет риск составляет приблизительно один случай к 5000, соответственно 25 — 30 лет — один к одной тысяче, от 35 до 39 лет — приблизительно 1 к 200, после 45 лет — 1 к 20, то есть в последнем случае около 5%.
  2. Сколько лет папе не имеет значения, но после 40 лет качество мужского семени ухудшается. Можно предположить, что это ухудшение связано со среднестатистическим ухудшением здоровья представителей мужского пола, поэтому, если следить за здоровьем, значение этого фактора значительно уменьшается.
  3. Брак между близкими родственниками значительно ухудшает генетику, можно предположить, что ребенок, рожденный от кровосмешения близких родственников, также может иметь проблемы с генетикой, даже если он уже вступает в брак с человеком, не пребывающим в близком родстве.
  4. Возможно, что радиоактивное облучение, а также курение, алкоголь влияют на генетический материал, что может привести к сбоям на клеточном уровне.
  5. Не замечено наследственности от в целом здоровых людей, но если отец или матерь ребенка с синдромом Дауна, риск передачи ребенку болезни именно по наследственности довольно велик, так что люди с такой наследственностью должны воздерживаться от интимных отношений.

Сколько хромосом у человека с синдромом Дауна

Кариотип (набор хромосом) у здорового человека состоит из 23 пар, а у пациента с даунизмом 21-я хромосома не удвоенная, а утроенная, поэтому вместо 46 их 47 на каждую клетку организма. Различают 3 типа:

  • Простая полная трисомия – дополнительная копия 21 хромосомы есть в каждой клетки. Тип синдрома случается в 95%.
  • Мозаичная форма – 21 хромосома расположена не во всех клетках, а лишь в 10%. Такой тип даунизма слабо выражен, но влияние на развитие ребенка имеет. В большинстве случаев, пациенты с мозаичной формой синдрома могут добиться тех же успехов, что и здоровые. Бывает в 1-2% случаев.
  • Робертсоновская Транслокация – в 21 паре находится одна целая хромосома, и одна, состоящая из двух слипшихся. Данная форма синдрома развивается в 4% случаев.

Признаки

Для детей, страдающих синдромом, характерна задержка развития в умственном и физическом плане. Кроме того, болезнь Дауна способствует нарушению в работе органов, что обеспечивает большое количество сопутствующих заболеваний. К ним относятся:

  • проблемы с сердечно-сосудистой системой – врожденный порок сердца;
  • злокачественные опухоли – лейкемия, рак печени;
  • заболевания щитовидной железы – гипотиреоз;
  • заболевания ЖКТ (желудочно-кишечного тракта) – болезнь Гиршпрунга;
  • бесплодие у мужчин;
  • заболевания нервной системы – эпилепсия, болезнь Альцгеймера;
  • аномалии опорно-двигательной системы – дисплазия тазобедренных суставов, искривление пальцев;
  • простудные заболевания.

Внешние признаки тоже выделяют пациента с даунизмом среди остальных. Так, факторы заболевания следующие:

  • короткая, толстая шея;
  • маленький рост;
  • увеличенные глаза;
  • раскосые глаза;
  • короткие конечности;
  • маленькая голова;
  • плоское лицо;
  • кривые пальцы;
  • широкий приоткрытый рот из-за слабости мышц лица.

Если говорить об умственном развитии людей с синдромом Дауна, можно выделить следующие признаки даунизма:

  • низкую концентрацию внимания;
  • скудный словарный запас;
  • отсутствие абстрактного мышления;
  • развитие, которое задерживается на уровне ребенка семилетнего возраста.

У новорожденного

С рождения опытные акушеры при осмотре больного могут определить наличие заболевания. У большинства детей с даунизмом отмечаются следующие признаки:

  • плоское, приплющенное лицо;
  • короткая шея;
  • складка кожи на шее;
  • раскосые глаза с приподнятыми уголками;
  • приплюснутый затылок;
  • маленький приоткрытый рот;
  • крупный высунутый изо рта язык;
  • недостаточный тонус мышц;
  • плоская, широкая ладонь;
  • низкий рост;
  • маленький вес;
  • гиперподвижные суставы.

Экскурс в историю

Врач из Великобритании Джон Даун, по фамилии которого потом и был назван синдром, был первооткрывателем данной патологии и описал её еще в 1862 году. Истинная же причина заболевания была выявлена только сто лет спустя. На момент исследований Джона Дауна уровень развития науки еще был далек от каких-либо значимых исследований в области генетики. Сам ученый фиксировал нарушения в развитии умственных способностей у пациентов, поэтому явление было классифицировано им как психическое расстройство. В XIX веке такие больные в большинстве своём доживали в лучшем случае до 25 лет. Высокий уровень смертности отмечался в детском и младенческом возрасте. Однако постоянное развитие медицины предоставило различные возможности сводить к минимуму проявления многих осложнений, ведущих к скорому летальному исходу. К слову, в XIX веке людей с данным заболеванием нещадно убивали или стерилизовали, чтобы не допустить увеличение их количества.

В 20 веке США, нацистская Германия и ещё целый ряд государств инициировали специальные программы по истреблению людей, у которых обнаруживались симптомы синдрома Дауна. Чтобы ситуация изменилась понадобились целые десятилетия. Спустя долгие годы протестов общества, судебных исков и новых открытий в науке, которые пролили свет на это явление, жестокие евгенические программы были отменены. На сегодняшний день и ребенок, и взрослый человек с даунизмом имеет возможность вести полноценную жизнь и проявлять социальную активность.

Наследуется ли синдром Дауна?

Абсолютное большинство случаев синдрома Дауна не передается по наследству. Эти случаи вызваны случайной ошибкой в делении клеток на этапе развития, сперматозоида, яйцеклетки или эмбриона.

Только один редкий вариант синдрома Дауна, связанный с транслокацией хромосомы, может передаваться по наследству. Но лишь у 4% больных синдромом Дауна есть транслокация. А около половины из этих больных наследовали генетический дефект от одного из своих родителей.

Когда транслокация наследуется, это означает, что мать или отец являются сбалансированными носителями генетической мутации. У сбалансированного носителя нет признаков синдрома Дауна, но он может передавать транслокацию генов своим детям. Шанс наследования транслокации зависит от пола носителя. Если носителем является отец, то риск передачи заболевания составляет около 3%. Если носителем является мать, то риск передачи составляет от 10 до 15%.

Диагностика синдрома Дауна

Генетический скрининг на синдром Дауна можно проходить на этапе внутриутробного развития ребенка. Возраст матери традиционно считается показанием для такого скрининга. Если у ребенка еще до рождения будет выявлена патология, то у матери будет больше времени на размышления и подготовку к уходу за ребенком с особыми потребностями. Врач детально расскажет о плюсах и минусах такого скрининга.

Сегодня Американский конгресс акушеров и гинекологов рекомендует большой набор анализов, с помощью которых можно выявить синдром Дауна. Если первые тесты (УЗИ и анализы крови) показали возможную проблему, то на этом основании можно будет провести более точные, но инвазивные тесты (амниоцентез).

В прошлые десятилетия в США предлагали матерям делать анализ крови при сроке около 16 недель, чтобы проверить на болезнь Дауна и другие хромосомные аномалии. Сегодня рекомендуется более эффективный комбинированный тест, который проводится в два этапа между 11-й и 13-й неделями беременности.

Тест первого триместра включает:

При помощи обыкновенного ультразвука опытный врач может осмотреть и измерить специфичные зоны плода. Это помогает выявить грубые пороки развития.

Результаты УЗИ оценивают вместе с результатами анализов крови. В этих анализах измеряют уровень ХГЧ (хорионического гонадотропина человека) и ассоциированного с беременностью плазменного протеина РАРР-А. Результаты позволяют судить, имеются ли серьезные отклонения в развитии плода.

Комплексный тест первого и второго триместра:

Американские специалисты рекомендуют проводить комплексный тест, который состоит из анализов первого триместра (как описано выше) и дополнительных анализов во втором триместре. Этот комплексный тест дает меньший процент ложноположительных результатов. То есть, в результате меньшее количество женщин будет ошибочно считать, что у их ребенка синдром Дауна.

Синдром дауна, генетика и наследственность

  • Генетические заболевания, передающиеся по наследству
  • Могу ли я родить ребенка с синдромом Дауна?
  • Передается ли синдром дауна по наследству
  • Риск передачи заболеваний по наследству
  • Синдром Дауна — причины, лечение и осложнения синдрома Дауна
  • Синдром Дауна: причины, признаки, диагностика
  • Синдром Дауна
  • Создаем документ ли по передаётся дауна синдром наследству нужно
  • Траволечение, народные рецепты, опыт лечения болезней
  • Узнай о своих генах

Генетические заболевания, передающиеся по наследству обращаются к врачу-генетику, чтобы сразу выявить свой генетический «потенциал».

Источник:
http://mir-katushek.ru/konfiskaciya/11117-sindrom-dauna-genetika-i-nasledstvennost.html

Ссылка на основную публикацию
Adblock
detector