Эритроцитарная порфирия вызывает флюоресцирующее свечение

Порфирия развивается вследствие того, нарушается пигментный обмен. Это довольно редкое заболевание, которому предшествует мутация гена, который отвечает за синтез вещества, входящего в состав гемоглобина. При патологии резко повышается чувствительность к свету, кожа покрывается ожогами после нахождения на солнце, затрагивается нервная система.

  1. Причины возникновения нарушений
  2. Симптомы порфирии
  3. Разновидности порфирий
  4. Особенности печеночных порфирий
  5. История порфирии
  6. Способы диагностики
  7. Осложнения
  8. Народные рецепты

Гемы образуются из порфиринов. Они представляют собой соединения в виде кристаллов красноватого оттенка. Порфирины также принимают участие в выработке компонентов желчи и выходят из организма вместе с калом, выводятся с мочой.

Процесс синтеза сложен, состоит из 8 этапов, на каждом задействуются определенные ферменты. Недостаток или избыток любого из них приводит к патологии — порфирии, которая возникает на генном уровне. Вид болезни зависит от этапа, на котором произошел сбой.

Причины возникновения нарушений

Патология, за исключением поздней формы, передается на генетическом уровне. Вследствие того, что нарушается процесс синтезирования гема, накапливаются порфирины и аминолевулиновая кислота. Избыток этих компонентов оказывает токсическое воздействие на организм.

Активность ферментов снижается по причине мутации гена, который участвует в стадиях выработки гема.

Проблема может возникнуть:

  • при употреблении психотропных веществ и барбитуратов;
  • вследствие химической интоксикации;
  • в результате стресса;
  • постоянного нахождения на солнце.

Спровоцировать порфирию способны диеты и голодание, чрезмерное увлечение спиртным, курение. Риск развития возрастает при избыточном содержании железа в организме, если существуют проблемы с печенью, человек перенес гепатит. Привести к патологии может усиленное продуцирование гемоглобина после травмы, сильной потери крови.

К врожденным порфириям приводит наследование, от каждого из родителей передается по одному патологическому гену. Но такая форма патологии наблюдается нечасто, и протекает тяжело. У младенцев присутствует моча красного цвета, тело покрывается язвами и пузырями. Зубы при прорезывании обладают аномальным оттенком. Нередко такие малыши сразу слепнут, у них не вырастают волосы, нет ногтей. Умирают в раннем детстве.

Симптомы порфирии

Как в дальнейшем проявится патология, во многом зависит от того, на какой стадии возник дефицит фермента. Если сбой происходит на начальной ступени продуцирования гема, затрагивается нервная система, на последующих этапах – болезнь отразится на коже.

Встречается несколько разновидностей болезни. В острой форме человек мучается от колик, которые начинаются с приступа. Боль в нижней части живота иногда длится часами. Нередко ей сопутствует лихорадка. Возникает рвота, постоянно присутствует тошнота. Дискомфорт часто ощущается в мышцах, страдают конечности.

При острой форме патологии вздувается живот, человек мучится от диареи, задерживается выделение мочи. Часто симптомы порфирии проявляются:

  • припадками, подобными эпилепсии;
  • учащением пульса;
  • отсутствием нормального сна;
  • нарушением дыхания;
  • потерей чувствительности;
  • тревожностью и возбудимостью;
  • параличом мышц.

При хронической форме порфирии нервная система обычно не затрагивается, но зато проблемы возникают с кожей. На солнце она быстро пересушивается, покрывается незаживающими язвами и пузырями, изменяет оттенок, сильно отекает. Наблюдается гиперчувствительность даже к искусственному свету.

Разновидности порфирий

Эритропоэтическая порфирия возникает во время сбоя продуцирования гема в костном мозге. Проявляет себя уже с детства. На ее развитие внешние факторы не влияют. При врожденном заболевании у малыша искривляются пальцы, деформируются ушные раковины, хрящи носа, пропадают ногти, лицо зарастает волосами, цвет зубов изменяется от розового до красного.

По анализу крови видно, что уровень тромбоцитов ниже нормы, в моче наблюдают высокий процент уропорфиринов.

Прогноз на выздоровление утешить не может. Больному приходится удалять увеличенную селезенку, поскольку по этой причине развиваются осложнения. Долго такие люди не живут. Умирают от сепсиса, к смерти приводит гемолитическая анемия. Лечение порфирии заключается в снятии симптомов, что делают, применяя антибиотики. Крайне редко прибегают к пересадке мозга, но от инвалидности это не избавляет.

В группе этих патологий находится болезнь Гюнтера, признаки ее заметны у малышей, которым нет даже года. Поражению подвергаются и мальчики, и девочки. Определяют присутствие проблемы по наличию красной мочи. Обострение приходится на весну и лето, когда кожные покровы покрывается пузырьками, наполненными гноем, что нередко переходят в язвы.

При эритропоэтической протопорфирии продукты обмена остаются в красных кровяных тельцах, накапливаются в клетках печени. Встречается патология у европейцев и жителей Азии. Негритянское население от нее не страдает. Образовавшиеся в процессе синтеза токсины разрушают клетки эпидермиса. Вследствие этого выходит гистамин, что провоцирует реакцию на свет солнца.

Ожоги на коже появляются даже после прохождения лучей через стекло. Она утолщается возле губ, переносицы, в области глаз. В плазме крови выявляют высокий процент порфиринов. Чтобы облегчить состояние больные применяют бета-каротин, гепапротекторы, прибегают к плазмоферезу.

Особенности печеночных порфирий

Болезнь, вызванная сбоем при продуцировании гема в печени, начинает развитие в зрелом возрасте, разрушает нервную систему. Проявляется вздутием и болью в животе, поносами и рвотой.

При острой перемежающей порфирии:

  • растет давление,
  • учащается пульс
  • пропадает чувствительность в конечностях;
  • возникают галлюцинации.

Больной мучится от приступов эпилепсии, страдает из-за психозов, поскольку затрагивается передача нервных импульсов, разрушаются волокна.

Кожные порфирии иногда поражают 40-летних мужчин. Патология проявляется в чувствительности эпидермиса к свету. Кожа часто травмируется. Пузырьки покрывают лицо, руки, шею. Устраняют симптомы с помощью препаратов для лечения малярии, глюкокортикоидов.

Меньше поражается нервная система при наследственном виде копропорфирии. У человека случаются парезы ног, развивается фотодермит. Он мучается от боли в животе.

История порфирии

О страшных признаках порфирии знали еще в Средние века. Людей, пораженных этой патологией, считали вампирами, ведь те выходили наружу только в темноте, поскольку на солнце верхний слой эпидермиса подвергался ожогам. У них разрушались хрящи, деформировались уши, уродовался нос.

Зубы и глаза становились красными. Высохшая коричневатая кожа натягивалась возле рта, из-за чего виднелись клыки. Больные старались не общаться с людьми. Такие ограничения накладывали отпечаток на психике. Чтобы облегчить муки, пораженные порфирией, пили кровь животных.

Понять природу патологии и причину ее возникновения в то время не могли, поэтому людей, которых поражала болезнь, не лечили, а старались избегать как прокаженных.

Способы диагностики

При порфирии наблюдаются симптомы, что присутствуют при других патологиях. Чтобы обнаружить нарушение в организме проводят ДНК-тестирование, берут на исследование кровь, мочу, кал. По ним определяют содержание аминолевулиновой кислоты, наличие порфиринов, уровня декарбоксилазы.

По анализу ДНК выявляют конкретный вид мутации, носителя патологического гена. Диагностика порфирии включает скрининг всех членов семьи больного.

Осложнения

Порфирия в острой форме весьма опасна, поскольку у больного часто присутствует рвота, а это чревато обезвоживанием организма. Патологический процесс может закончиться:

  • проблемами с дыханием;
  • разрушением печени;
  • повреждением ткани.

Вследствие накопления порфирина растет давление. Продукты распада отравляют почки, они утрачивают способность функционировать. Видоизменяется не только кожа, Специальная схема лечения порфирии – печеночной или эритропоэтической пока не разработана.

Назначая фармацевтические препараты, врачи стараются устранить проявление патологии. При остром виде болезни применяют Аминазин, сердечное давление снижают при помощи Индерала.

Чтобы уменьшить количество порфиринов, присутствующих в крови, больные пользуются Рибоксином. Выводят их из организма, применяя Хлорохин.

При поражении кожи прибегают к флеботомии, при которой забирают кровь из вены. Благодаря этой процедуре патология переходит в ремиссию. Покровы меньше страдают от солнечного света, если применяют бета-каротин. При перемежающей порфирии, сопровождающейся эпилептическими приступами, назначается плазмаферез и массаж.

Прежде патологию не лечили, поскольку не понимали причины возникновения. Сейчас терапия проводится успешно. При острой форме болезни пациента направляют в стационар, где устраняют опасные симптомы, занимаются коррекцией нарушений. При врожденной эритропоэтической порфирии начали пересаживать стволовые клетки.

Народные рецепты

Простые средства, которыми пользовались в народе, неплохо облегчают симптомы патологии. Для этого готовится сбор, что выводит желчь из организма. Для травяного настоя берут ложку бессмертника и пижмы, столько же кукурузных рылец. Заливают кипящей водой. Пьют полученное средство несколько месяцев по половине стакана. На день достаточно 200 мл.

Чтобы избежать обострений, больным лучше не появляться на солнце, а если это необходимо, то одежда должна быть закрытой. Им назначается специальная диета, при которой придется отказаться от соленого, жирного, жареного, полностью исключить спиртосодержащие и слабоалкогольные напитки.

Чтобы не подвергать себя риску болезни нужно уменьшить влияние неблагоприятных факторов, не запускать патологии пищеварительных органов и печени.

Источник:
http://ipechen.ru/bolezni-pecheni/porfiriya/

Здоровье печени

(porphyria erythropoetica congenita)

Каламкарян А. А.
«Клиническая дерматология»

Этиология и патогенез.

Редкое аутосомно-рецессивное заболевание. У больных обнаруживается повышение активности синтазы 8-аминолевуленовой кислоты и снижение активности уропорфириногена III косинтазы.

Уропорфирин I накапливается в костном мозге, в эритроцитах, плазме, в коже, зубах, что приводит к развитию гемолитической анемии и фотосенсибилизации кожи, эритродонтии. В моче обнаруживают большое количество уропорфирина I, в кале — копропорфирина I.

Определение косинтазы уропорфириногена III в эритроцитах применяется для выявления гетерозиготных носителей гена. Среди механизмов, обусловливающих кожные изменения, предполагается участие лизосомальных гидролитических ферментов, высвобождающихся под действием света биологически активных веществ, таких, как гистамин или гистаминоподобные вещества, брадикинин.

Основными кожными симптомами являются фоточувствительная эритема, повышенная ранимость кожи, пузырьково-пузырные высыпания, частью геморрагические, на открытых участках тела, вскрывающиеся с образованием покрытых корками, трудно заживающих, легко инфицирующихся эрозий и язв. Кожа приобретает коричневатую окраску, как при загаре, на этом фоне обнаруживаются очаги атрофии, депигментаций, телеангиэктазии, милиумподобные кисты.

За счет рубцовых изменений, склерозирования могут быть дерматогенные контрактуры. Наблюдаются линейные рубцы вокруг рта, мутилирующие деформации пальцев, носа, глаз. Выворот век, конъюнктивит, кератит, возможно развитие слепоты.

Волосы и ногти дистрофичны. Может быть гипертрихоз, на открытых участках тела или генерализованный, иногда очаги рубцовой алопеции на голове, анонихия. Зубы темнеют, приобретают красноватый оттенок, особенно отчётливый в ультрафиолетовых лучах.

Развитие склеродермоподобных изменений на лице делает его маскообразным. Повышена чувствительность к свету: ожоговые реакции даже при небольшой экспозиции.

Для диагностики важное значение имеет определение повышенного содержания уропорфирина I в моче, эритроцитах и плазме, копропорфирина — в кале.

Развивается обычно в первые 5 лет жизни, часто в первые недели или месяцы с примерно равной частотой у мальчиков и девочек. Описано и позднее (в 15-летнем возрасте) начало заболевания. Протекает тяжело. У больных выявляются гемолитическая анемий, спленомегалия, повышена частота переломов костей. Ухудшение наблюдается летом.

Прогноз неблагоприятный. Больные плохо растут, подвержены инфекции, обычно погибают в молодом возрасте. Первые признаки заболевания могут быть уже при рождении в виде красного окрашивания пеленок из-за наличия в моче большого количества порфиринов.

Субэпидермальные пузыри, небольшая воспалительная реакция в дерме.

Дифференциальный диагноз

Дифференцировать необходимо от фотодерматозов, световой оспы, буллёзного эпидермолиза, пигментной ксеродермы.

Спленэктомия, каротиноиды, переливание эритроцитарной массы, фотозащитные средства.

Вернуться к списку статей о кожных заболеваниях

Источник:
http://exhiberexpo.ru/jeritrocitarnaja-porfirija-vyzyvaet-fljuorescirujushhee-svechenie/

Порфирия ( Порфириновая болезнь )

Порфирии ‒ большая группа наследственных заболеваний, характеризующихся нарушением биосинтеза гема и накоплением его токсичных метаболитов. Клинические проявления крайне разнообразны – от светочувствительности и кожных высыпаний до болей в животе, полного паралича и острых психозов. Диагностика осуществляется с помощью молекулярно-генетических тестов, специальных лабораторных методов определения порфиринов и их предшественников в моче и кале, оценки активности ферментов в крови. Лечение заключается в мероприятиях, направленных на снижение образования токсических метаболитов, их выведение из крови, проведении симптоматической терапии и хирургических вмешательств.

МКБ-10

  • Причины порфирий
  • Патогенез
  • Классификация
  • Симптомы порфирий
  • Осложнения
  • Диагностика
  • Лечение порфирий
  • Прогноз и профилактика
  • Цены на лечение

Общие сведения

Порфирии (от греч. «porphyreis» – пурпурный) – ряд заболеваний обмена веществ, при которых нарушается образование гема, в результате чего в организме накапливаются порфирины или их токсичные предшественники. Патологии данной группы встречаются относительно редко ‒ от 7 до 12 случаев на 100 000 человек. Отдельные нозологии имеют свою эндемичность. Так, распространенность поздней кожной порфирии в странах Южной Африки составляет 1:800, острой перемежающейся порфирии в Швеции ‒ 1:1000, вариегатной порфирии в Южной Африке ‒ 1:3000. У большинства порфирий нет гендерных различий, кроме поздней кожной формы (чаще страдают мужчины) и острой интермиттирующей (чаще болеют женщины).

Читать еще:  Варикоз во время беременности — симптомы, методы лечения и профилактика

Причины порфирий

В подавляющем большинстве случаев причиной порфирий выступают генетические мутации, обусловливающие неполноценность активности того или иного фермента, участвующего в биосинтезе гема. Исключением является поздняя кожная порфирия (спорадическая форма), которая развивается вследствие заболеваний печени (алкогольный гепатит, вирусный гепатит С) или длительной интоксикации тяжелыми металлами. Наследование порфирий происходит по аутосомно-доминантному или аутосомно-рецессивному типу. Синтезирование гема протекает в 8 последовательных этапов, за каждый отвечает свой фермент, кодируемый определенным геном. Для каждой формы порфирии существует специфичный ферментативный дефект.

Гем представляет собой комплексное соединение порфиринов с двухвалентным железом. Наибольшее количество гема образуется в печени и костном мозге. В печени гем входит в состав белков, участвующих в клеточном дыхании, расщеплении токсичных свободных радикалов и обезвреживании различных ксенобиотиков. В костном мозге гем используется для образования гемоглобина. Результатом сниженной активности ферментов является торможение синтеза гема на определенном уровне, что ведет к накоплению его токсичных промежуточных метаболитов.

Помимо генетической мутации, для развития острых порфирий необходимо воздействие провоцирующих факторов, стимулирующих выработку порфиринов. Такими факторами являются голодание, длительная инсоляция, стрессы, алкоголь, инфекции, интоксикация тяжелыми металлами (ртуть, свинец), лекарственные средства, подвергающиеся метаболизму системой цитохрома P-450 (нестероидные противовоспалительные препараты, антибиотики, антиконвульсанты, оральные контрацептивы, седативные средства). Особую роль играют колебания женских половых гормонов во время менструаций или беременности. У женщин месячные являются наиболее частым провоцирующим фактором, а беременность ассоциируется с тяжелым течением заболевания.

Патогенез

В результате неполноценности ферментов, участвующих в образовании гема, и действия провоцирующих факторов происходит увеличение концентрации его токсичных продуктов обмена. Для хронических порфирий характерно накопление протопорфирина, копропорфирина и упопорфирина. При острых формах возрастает количество порфобилиногена и дельта-аминолевулиновой кислоты (ДАЛК).

Порфирины накапливаются в коже и под действием ультрафиолетового излучения (солнечного света) запускают процесс перекисного окисления липидов, вызывая деструкцию и гибель клеток кожи. Копропорфирин и протопорфирин усиливают пигментацию кожи и ускоряют рост волос (гипертрихоз). Плохо растворимый в воде протопорфирин откладывается в клетках печени, закупоривает портальные тракты и желчные протоки. Отложение уропорфирина в эритроцитах приводит к их ускоренному разрушению в селезенке (гемолиз). Предшественники порфиринов (ДАЛК и порфобилиноген), накапливаясь в нервной ткани, вызывают демиелинизацию и аксональную дегенерацию нервных волокон.

Классификация

В основу разных классификаций порфирий положены различные критерии: клиническая симптоматика, локализация нарушения метаболизма порфиринов или тканевая тропность. Наиболее целесообразно выделять следующие виды порфирий:

  • Эритропоэтические. К ним относятся врожденная эритропоэтическая порфирия (ВЭП, болезнь Гюнтера), эритропоэтическая протопорфирия (ЭПП). Основной клинический признак – поражение участков кожи, которые подвергаются воздействию прямых солнечных лучей (фотосенсибилизация). Данные патологии являются наиболее тяжелыми и имеют самый высокий процент летальности.
  • Острые печеночные. Сюда включены острая перемежающаяся порфирия (ОПП), вариегатная порфирия (ВП), наследственная копропорфирия (НКП). Острые порфирии характеризуются приступообразным течением. Преимущественно страдает нервная система. При ВП и НКП также встречаются признаки фотосенсибилизации.
  • Хронические печеночные. К ним относят позднюю кожную порфирию (ПКП), которая имеет наследственную и приобретенную формы. Это наиболее благоприятный вид порфирии.

Симптомы порфирий

Спектр клинических проявлений очень широк. Порфирии могут протекать в виде острых атак или хронически. Различия наблюдаются также в возрасте дебюта заболевания. Так, эритропоэтические порфирии манифестируют уже в дошкольном детстве (3-5 лет), острые порфирии – после полового созревания (14-16 лет), а спорадическая (приобретенная) форма ПКП – после 40 лет.

При острых порфириях развиваются сильные боли в животе, задержка стула, учащение сердцебиения, повышение артериального давления, изменение цвета мочи (от розового до красно-бурого). Тяжесть состояния пациента в основном обусловлена неврологическими симптомами – болью по всему телу, снижением чувствительности, прогрессирующей мышечной слабостью, иногда достигающей полного паралича, судорожными припадками, различными психическими расстройствами (тревожность, психомоторное возбуждение, бред, галлюцинации).

При поздней кожной форме возникает гиперпигментация участков кожи, подвергающихся постоянному воздействию солнечного света (лицо, шея, ушные раковины, верхняя часть груди, кисти рук). Кожа приобретает землистый или бронзовый оттенок. Также характерны гипертрихоз лобно-височной области лица, фотосенсибилизация, проявляющаяся повышенной ранимостью кожи и образованием пузырей с жидкостным содержимым. После вскрытия пузырей формируются эрозии. На местах разрешения эрозий образуются атрофические рубцы.

При эритропоэтических порфириях наблюдаются более выраженные признаки светочувствительности, чем при ПКП (ранимость, пузыри, эрозии). При длительном нахождении на свету появляется покраснение и сильное жжение кожи. Обширные эрозии оставляют после себя грубые рубцы на лице, что приводит к обезображиванию внешнего вида больного. В результате множественных рубцов на коже кистей рук развиваются контрактуры суставов, что значительно затрудняет их движения. Моча становится красной или розовой, а зубы окрашиваются в красно-коричневый цвет (эритродонтия). Из-за увеличенной селезенки могут появиться тяжесть или ноющие боли в левом подреберье. Специфический признак ЭПП – утолщение, огрубение и уплотнение кожи вокруг рта и глаз, на крыльях и спинке носа, на тыльных поверхностях кистей.

Осложнения

Нарушения порфиринового обмена ухудшают течение сердечно-сосудистых заболеваний, неблагоприятно влияют на углеводный метаболизм и повышают риск развития сахарного диабета 2 типа. Острые формы порфирий вследствие выраженной полинейропатии осложняются параличом дыхательной мускулатуры, аспирационной пневмонией, отеком головного мозга, тромбоэмболиями, рабдомиолизом. Постоянные эрозии кожных покровов могут привести к бактериальным инфекциям. При ЭПП из-за отложения нерастворимого в воде протопорфирина может развиться цирроз печени и печеночная недостаточность.

Диагностика

При подозрении на порфирию пациента направляют к врачу-гематологу. При постановке диагноза учитывается наличие заболевания у близких родственников, возраст больного, обстоятельства возникновения симптомов (инсоляция, прием лекарств или алкоголя, голодание, инфекции, менструации, беременность). Лабораторная диагностика порфирий следующая:

  • Клинико-биохимические анализы. При болезни Гюнтера в общем и биохимическом анализах крови выявляются признаки гемолиза (пойкилоцитоз, анизоцитоз, сфероцитоз, ретикулоцитоз, повышение непрямого билирубина и сывороточного железа), увеличение печеночных трансаминаз. У больных с острыми порфириями отмечается снижение уровня глюкозы и натрия, при ПКП – увеличение сывороточного железа и ферритина. Также у 80% с ПКП выявляются положительные маркеры вируса гепатита С.
  • Специфические исследования. Для диагностики острых порфирий широко используется скрининговая проба Эрлиха (при смешивании специального реактива с мочой она окрашивается в красный цвет). Для ОПП характерно повышение ДАЛК и порфобилиногена в моче, для ВП – протопорфирина в кале, для НКП – копропорфирина в кале и моче. При ПКП в моче увеличено содержание уропорфирина, в кале – копропорфирина. При ЭПП наблюдается высокая концентрация протопорфирина в эритроцитах и кале, при ВЭП – уропорфирина в моче, кале и эритроцитах. При люминесцентной микроскопии плазма дает красное флуоресцирование при ПКП и эритропоэтических порфириях.

Также для подтверждения диагноза проводится определение уровня ферментов цикла биосинтеза гема в эритроцитах, лимфоцитах или плазме – порфобилиногендезаминазы (ОПП), копропорфириноген-оксидазы (НКП), протопорфириноген-оксидазы (ВП), уропорфириногенсинтетазы (ВЭП), уропорфириногендекарбоксилазы (ПКП), феррохелатазы (ЭПП). Заключительным этапом диагностики является молекулярно-генетическое тестирование для выявления мутаций генов, кодирующих перечисленные выше ферменты. Данные исследования особенно эффективны для распознавания асимптомных форм порфирий.

Эритропоэтические порфирии дифференцируют с дерматологическими заболеваниями (буллезным пемфигоидом, вульгарной пузырчаткой), с гематологическими патологиями, протекающими со спленомегалией (лейкозами, лимфомами, аутоиммунными гемолитическими анемиями) с болезнями почек. ПКП дифференцируют с заболеваниями печени, гемохроматозом, надпочечниковой недостаточностью. Острые порфирии следует дифференцировать с хирургическими заболеваниями, сопровождающимися сильной болью в животе, неврологическими и психиатрическими патологиями.

Лечение порфирий

Пациентов с острыми и эритропоэтическими порфириями необходимо госпитализировать отделение гематологии. Лечение ПКП возможно как в стационаре, так и в амбулаторных условиях. На сегодняшний день не существует эффективных методов, полностью ликвидирующих нарушения обмена порфиринов. Основной упор делается на патогенетическую и симптоматическую терапию, а также на устранение провоцирующих факторов. Способы лечения зависят от вида порфирий:

  • Острые. Для подавления образования порфобилиногена и ДАЛК применяют гем-аргинат, производные АТФ (аденил, рибоксин) и большие дозы глюкозы с дальнейшим переходом на высокоуглеводную диету. Для купирования вегетативной симптоматики используют октреотид, для ускорения восстановления миелина в нервных волокнах – витамины группы В. При менструалозависимых атаках эффективна овариосупрессивная терапия. С этой целью назначают агонисты гонадотропин-рилизинг гормона.
  • Эритропоэтические. Данные порфирии очень плохо поддаются терапии. Основное лечение – это защита кожных покровов от солнечного света (окна со стеклом, не пропускающим ультрафиолет, закрытая одежда, фотозащитные кремы, прием бета-каротина). Необходимо обрабатывать эрозии антисептическими растворами для профилактики инфекционных осложнений. При выраженном гемолизе показана спленэктомия. В некоторых случаях болезни Гюнтера эффективной оказывается трансплантация костного мозга. При ЭПП дополнительно назначаются гепатопротекторы (урсодезоксихолевая кислота, адеметионин) и антицирротическая терапия.
  • ПКП. С целью удаления порфиринов и избытка железа проводят плазмаферез и флеботомию (кровопускания). При противопоказаниях к данным процедурам назначаются аминохинолиновые (хлорохин) и комплексообразующие (дефероксамин) препараты. Для уменьшения всасывания порфиринов в желудочно-кишечном тракте применяют энтеросорбенты (активированный уголь). Также используются солнцезащитные кремы. При наличии гепатита С необходима противовирусная терапия интерфероном-альфа и рибавирином.

Прогноз и профилактика

В большинстве случаев порфирии являются тяжелыми заболеваниями с неблагоприятным прогнозом. При эритропоэтических формах продолжительность жизни составляет около 30 лет, смерть наступает от интеркуррентных инфекций. ЭПП часто приводит к циррозу печени. При атаках острых порфирий летальный исход наблюдается в 15-20%, основная причина смерти – паралич дыхательных мышц. При ПКП прогноз благоприятный, тяжелых осложнений не происходит. Для предупреждения рецидивов рекомендуется избегать провоцирующих факторов – инфекций, голодания, стрессов, длительной инсоляции, употребления алкоголя и определенных лекарственных средств. Людям, у которых в семье есть больной порфирией, необходимо определять активность ферментов цикла синтеза гема и проводить ДНК-диагностику для выявления генетических мутаций.

Источник:
http://www.krasotaimedicina.ru/diseases/genetic/porphyria

Что такое Порфирия?

Порфирия — редкое генетическое заболевание, требующее экстренного лечения.

Порфирии — гетерогенная группа метаболических болезней, обусловленных дефектом одного из восьми ферментов, участвующих в синтезе гема. История заболевания порфирия связана с венценосными особами Англии и мифами о вампирах, которые в действительности видимо страдали порфирией. Порфирии относятся к редким заболеваниям и встречаются с частотой 0,5–10 случаев на 100 000 населения.

Большинство порфирий относится к врожденным заболеваниям, преимущественно с аутосомно-доминантным типом наследования. В некоторых случаях порфирии, нарушение метаболизма может быть приобретенным и возникать под действием факторов, способствующих ингибированию ферментов синтеза гема. Проявления различных форм порфирии определяются характером накоплением и экскрецией токсичных предшественников гема. Семь основных форм порфирии делятся на эритропоэтические (эритропоэтическая уропорфирия и эритропоэтическая протопорфирия) и печеночные (остальные пять форм), в зависимости от того, в каких тканях накапливаются порфирины и их предшественники.

В зависимости от клинических проявлений все порфирии можно разделить на формы порфирии, протекающие преимущественно с вегетативными нарушениями, кожными симптомами или смешанные формы. Порфирии, характеризующиеся приступами с вегетативными нарушениями, называются печеночными, или острыми.

Порфирия. Симптомы.

Порфирия, ввиду разнообразия клинических проявлений и сходства с другими, более распространенными заболеваниями, часто называется малой “притворщицей”. Часты случаи неверного, ошибочного поставленного диагноза или случаи поздней диагностики порфирии. Известны случаи когда больным, ввиду неверно поставленного диагноза, проводили ненужное хирургическое вмешательство на органах брюшной полости или на длительный период госпитализировали в психиатрическую клинику. Ошибочный или запоздалый диагноз порфирии отражается на особенностях ведения пациентов и приводит к печальным последствиям.

В целом острые порфирии чаще проявляются атаками в виде проявления совокупности следующих клинических симптомов:

  • Острые боли в животе без перитонеальных симптомов;
  • Красная или розовая моча (пигментурия);
  • Вегетативные расстройства в виде тахикардии, артериальной гипертензии, запоров, рвоты, нарушений функции уретрального сфинктера;
  • Мышечная слабость (обычно периферические парезы);
  • Психические расстройства;
  • Эпилептиформные припадки;
  • Гипоталамическая дисфункция в виде центральной лихорадки, гипонатриемии.

Приступы (атаки) Острой перемежающейся порфирии, протекают тяжело и характеризуется приступами мучительной боли в животе, имитирующей острый живот. Появлению боли при порфирии часто сопутствуют тошнота, рвота, психические и неврологические расстройства. У многих больных порфирией возникает боль в спине и проксимальных отделах конечностей, в сочетании с вегетативными нарушениями, включая артериальную гипертензию, ортостатическую артериальную гипотензию, тахикардию и запор. При всех видах острых порфирий. во время атак. моча приобретает характерный красный, розовый, или бурый цвет (возможно покраснение мочи при стоянии ее на свету в стеклянной банке), что связано с избыточным количеством порфобилина.

Читать еще:  Тонкая кишка — строение, функции, заболевания, лечение, разрыв

Порфирия. Провоцирующие факторы.

У большинства больных приступы порфирии возникают в возрасте 30–35 лет, причем у женщин в 4–5 раз чаще, чем у мужчин. В большинстве случаев приступы порфирии развиваются под действием провоцирующих факторов:

  • при изменении гормонального фона (во время менструального цикла или в результате заместительной гормональной терапии);
  • проведении местной или общей анестезии, седативной терапии, особенно барбитуратами;
  • злоупотреблении алкоголем;
  • применении наркотиков (амфетаминов, кокаина или его производных);
  • длительном голодании, применении низкокалорийных диет;
  • эмоциональном или физическом напряжении;
  • острых вирусных и бактериальных инфекциях;
  • Некоторые лекарственные средства из-за возможного влияния на метаболизм гема могут провоцировать приступы порфирии. Полные списки таких препаратов постоянно обновляются и находятся на международных интернет-сайтах, например, www.drugs-porphyria.org или www.porphyria-europe.com. Российская группа экспертов по изучению порфирии, работающая на базе Гематологического Научного Центра г.Москва, подготовили российскую базу лекарственных препаратов, способных провоцировать приступы порфирии.http://www.critical.ru/consult/pages/porphyria/prodlistsimple.htm

Порфирия. Клинические проявления.

Клинические проявления печеночных порфирий недостаточно специфичны для постановки диагноза заболевания или определения его формы. Поэтому, для точной диагностики и правильного лечения порфирий необходимо как можно раньше (до окончания приступа) провести лабораторные исследования, включая выявление предшественников гема в плазме, моче и кале с определением их уровня. Во время приступов порфирии в моче всегда повышается уровень АЛК и ПБГ.

Порфирия. Диагностика.

NB: При подозрении на атаку острой порфирии необходимо выполнить качественную реакцию с реактивом Эрлиха (повышение уровня порфобилиногена (ПБГ) мочи более чем в 5 раз выше нормы соответствует критериям атаки острой порфирии) и количественно определить уровень порфиринов в суточной моче.

В промежутках между приступами порфирии уровень предшественников порфирина (особенно ПБГ и АЛК) в моче может нормализоваться, что делает диагностику в этот период более сложной. проведение анализа Исследования ДНК используются для подтверждения диагноза приступов порфирии, оценки клинической значимости мутаций, выявления бессимптомных носителей среди родственников пациента.

Порфирия. Лечение.

Лечение атак острых порфирий должно быть максимально ранним и включает в себя введение высоких доз глюкозы и препарата гемин, приводящих к снижению скорости образования АЛК с последующей нормализацией клинических и биохимических показателей, включая уровень АЛК и ПБГ в моче. При тяжелых приступах лечение гемином следует начинать как можно раньше. Уровень смертности во время атаки, к сожалению, на данный момент, достаточно высок и обычно связан с дыхательной недостаточностью и нарушениями ритма сердца. Высокий уровень летальности и инвалидизации пациентов после перенесенной атаки порфирии обусловлен и отсутствием утвержденных Министерством здравоохранения РФ клинических рекомендаций по лечению Острой перемежающейся порфирии и затрудненного доступа пациентов к патогенетическому лечению препаратом Гемин, ввиду несовершенства региональной системы оказания экстренной помощи таким пациентам на уровне регионов/ клиник.

Порфирия. Законодательство.

В России Острая перемежающаяся порфирия входит в «Перечень жизнеугрожающих и хронических прогрессирующих редких (орфанных) заболеваний, приводящих к сокращению продолжительности жизни граждан или их инвалидности», утвержденного Постановлением Правительства №403 от 26 апреля 2012 г. что означает что лекарственное обеспечение таких пациентов (особенно высокозатратными препаратами) должно быть обеспечено за счет средств субъектов федераций. В некоторых регионах, в целях сокращения сроков обеспечения препаратом Гемин в период атаки, сформированы страховых запасы лекарства в количестве 3-4 упаковки на базе государственных складов субъекта федерации.

Порфирия. Врачи.

Российская экспертная группа врачей по порфирии, ведущая общероссийский регистр пациентов с порфирией, работает на базе ФГБУ «Гематологический научный центр» МЗ РФ (www.blood.ru). Консультативную поддержка врачей, столкнувшихся с порфирией, оказывают на базе федеральной клиники «Гематологический научный центр МЗ РФ (http://blood.ru/kontakty.html). Консультация может быть оказана в течении 3-х рабочих дней при письменном запросе лечебного учреждения на имя главного врача федерального медицинского учреждения.

Обеспечение российских пациентов с острой перемежающейся порфирией зарегистрированными в установленном порядке на территории РФ лекарственными препаратами, на основании Федерального закона №323 «Об основах охраны здоровья граждан в Российской Федерации» осуществляется за счет средств бюджетов субъектов Российской Федерации.

Порфирия. Помощь.

В случае отказов в обеспечении необходимого лечения, консультативная и/или юридическая поддержка для пациентов и врачей будет оказана при получении письменного запроса на сайте общественной организации «Союз пациентов и пациентских организаций по редким заболеваниям» силами рабочей группы “Российская ассоциация порфирии”. Дополнительная информация о заболевании, лечении и работе профильной общественной организации пациентов находится на сайте http://spiporz.ru/porfiriya/kontakty/

Порфирия — это тяжелое и поздно диагностируемое заболевание. Однако своевременно поставленный диагноз и правильное и своевременное. лечение позволяет уменьшить степень инвалидизации больных и значительно снизить риск неблагоприятных исходов.

Источник:
http://spiporz.ru/porfiriya/chto-takoe-porfiriya/

Порфирии

Весь контент iLive проверяется медицинскими экспертами, чтобы обеспечить максимально возможную точность и соответствие фактам.

У нас есть строгие правила по выбору источников информации и мы ссылаемся только на авторитетные сайты, академические исследовательские институты и, по возможности, доказанные медицинские исследования. Обратите внимание, что цифры в скобках ([1], [2] и т. д.) являются интерактивными ссылками на такие исследования.

Если вы считаете, что какой-либо из наших материалов является неточным, устаревшим или иным образом сомнительным, выберите его и нажмите Ctrl + Enter.

Существование вещества порфирина и нарушение его обмена были обнаружены более чем 100 лет назад. Н. Guntcr (1901) назвал болезни, протекающие с нарушением обмена порфирина, «гемопорфирией», a J. Waldenstrom (1937) термином «порфирия».

Порфирины (греч. porphyreis – темно-красный) – органические соединения, относящиеся к группе тетрапиролов. В организме человека из порфиринов синтезируется темная часть гемоглобина, а в растениях – хлорофиллы. Гемоглобин в организме состоит из белка глобина и безбелкового гема. В чистом виде порфирины – кристаллы красного цвета. Этот цвет зависит от двойной связи в кольце пиррола и группы метила. В организме порфирины выполняют функции биологического окисления, транспортировки кислорода и другие важные функции. Экзогенные порфирины вместе с мясными и растительными продуктами попадают в организм, всасываясь через кровь, проникают в печень и превращаются в копропорфирины. Основная часть копропорфиринов вместе с желчью выделяется в кишечник, а остальная часть попадает в кровь и через почки вместе с мочой выделяется наружу.

Эндогенные свободные порфирины образуются в результате распада гемов и миоглобинов. Все порфирины появляются за счет химического изменения этилпорфирина в организме. Порфирин IX, являясь одним из основных порфиринов в организме, соединяясь с железом, образует гем. В костном мозге за сутки синтезируется 250-300 мг порфирина, и он используется в синтезе гема. Наибольшее количество свободных порфиринов (50 мг) проникает в эритроциты. В патологическом состоянии количество порфиринов внутри эритроцитов увеличивается в 10-15 раз. В результате нарушения функционального состояния печени превращение порфирина в желчную кислоту и обезвреживание уменьшается. Это приводит к повышению содержания порфиринов. За счет разрушения гемоглобина в кишечнике также могут образоваться порфирины. Однако под воздействием бактерий порфирин превращается в дейтерпорфирины IX (III) и лизопорфирин IX (III). Вес соединения, имеющие порфириновое кольцо, поглощают лучи с длиной волны 400 нм. Все порфирины флюоресцируют, выделяя из себя красные лучи.

Под влиянием солнечной инсоляции эритроциты могут подвергаться гемолизу и образуются порфирины. Этот процесс протекает с повышением содержания гистамина, в результате чего повышается чувствительность организма к солнечным лучам. Из-за способности порфиринов вызывать спазм кровеносных сосудов при этой болезни отмечаются боли в животе, запоры, олигоурия.

При симптомокомплексе рахита, гипокалиемии, гипотонии, депрессивных состояниях наблюдается уменьшение содержания порфиринов.

В зависимости от того, где происходит синтез порфиринов, различают эритропоэтическую и печеночную формы порфирии. Врожденная порфирия Гюнтера, эритропоэтическая протопорфирия, эритропоэтическая копропорфирия составляют группу эритропоэтических порфирии. В группу печеночной порфирии входят остроменяющаяся, или пирролопорфирия (манифестная, латентная формы); вариегатная, или протокопрофирия (протекающая с высыпанием на коже, кожные, латентные формы – без высыпаний), поздняя кожная порфирия (урокапорфирия) и наследственные копропорфирии.

[1], [2], [3], [4], [5]

Причины порфирии

В этиологии и патогенезе поздней кожной порфирии большую роль играют этиллированный бензин, свинец, отравление солями тяжелых металлов, алкоголизм, длительный прием препаратов эстерогена, барбитурата, гризеофульвина, перенесение тяжелых форм гепатита и др.

В результате исследований у больных порфирией выявлено повышенное содержание железа в сыворотке крови и паренхиме печени, сидероз клеток Купфера и поражение печени различной степени.

В патогенезе заболевания доказано участие прогресса перокисного окисления липидов. Под влиянием ультрафиолетовых лучей процесс перокисного окисления липидов усиливается. В результате этого отмечается угнетение активности синглетного и триплетного кислорода, супероксидисмутазы, каталазы, перкосидазы, глутатион редуктазы, уменьшение содержания альфа-токоферола и сульфгидрильных групп. Вследствие усиления процесса липопероксидации отмечается повышение количества малонового диальдегида и ионов железа, расположенных в мембранах. В результате этого линиды подвергаются деструкции. В мембране эритроцита у больных поздней кожной порфирией содержание фракции легко окисляющихся фосфолипидов уменьшается, а содержание трудно окисляющихся фосфолипидов увеличивается. Для уменьшения содержания увеличенного количества лизофосфатидилхолина участвуют реакции трансмутазы и фосфолипазы. Течение этих реакций в организме подтверждается повышением содержания фосфолипаз А и С. В результате форма клеточной мембраны изменяется, а иногда клетка разрушается, гидролазные ферменты выходят наружу и развивается патологический процесс (воспаление). В возникновении порфириновой болезни велико значение перенесенных гепатитов А, В и С.

Как показывают научные исследования, проведенные в последние годы, поздняя кожная порфирия имеет наследственную природу, и это заболевание чаще всего встречается у людей – носителей антигена HLA A3 и HLA B7. В возникновении заболевания недостаточность фермента уропорфириногена декорбоксилазы имеет важное патогенетическое значение.

[6], [7], [8], [9], [10], [11], [12], [13], [14]

Симптомы порфирии

Заболевание порфирия чаще всего встречается у мужчин, так как они по сравнению с женщинами больше курят и употребляют спиртные напитки. Для заболевания свойственно образование на коже травматических или актинических пузырей чрезмерное повышение содержания в моче уропорфиринов по сравнению с нормой, некоторое повышение содержания копропорфиринов, наши чие в печени различного рода функциональных и органических изменений. Заболевание в основном начинается в весенние и летние месяцы, когда повышена солнечная радиация.

Клинические признаки дерматоза проявляются на открытых участках тела (лицо, шея, руки) в виде пигментации, пузырьков (или пузырей), гипертрихоза, микроциста и быстрой ранимости кожи.

Для заболевания характерно высыпание пузырей на здоровой или гиперпигментной коже, подвергающейся действию солнечных лучей или часто получающей повреждение. Пузыри бывают круглой или яйцевидной формы, малочисленные диаметром 15-20 см, внутри содержат желтоватую или серозную жидкость (при присоединении инфекции). Пузыри не склонны к слиянию друг с другом, на коже вокруг не наблюдаются признаки воспаления. В результате легкого повреждения пузыри быстро лопаются, на их месте появляются эрозия или поверхностные язвы.

При поздней кожной порфирии можно наблюдать положительный синдром Никольского у 1/3 больных. На месте эрозии или поверхностных язв спустя 10-15 дней появляются пигментные пятна, розово-синеватые рубцы, а иногда угри, похожие на милиум. Иногда пигментация на коже является единственным клиническим признаком, однако эта пигментация чаще всего встречается вместе с другими симптомами. Пигментация бывает грязно-серого, красновато-коричневого или бронзового цвета. На коже больных с длительной поздней кожной порфирией наряду с пигментными пятнами можно встретить пятна, похожие на белые пятна при витилиго или ахромические пятна псевдопойкилодермического типа. Иногда в результате легкого повреждения или травмы (при снятии кольца, вытирании рук полотенцем и др.) на открытых участках тела (чаще всего латеральной поверхности рук) появляются эрозии или эскориации. На височных участках головы виден гипертрихоз, т. е. быстро растут ресницы и брови, их цвет темнеет. В период клинической ремиссии заболевания эти признаки исчезают. На руках и внешней стороне пальцев, лице, ушах больных, длительное время страдающих порфирией, можно встретить микроцисты, похожие на милиум. Цвет таких элементов белесоватый, диаметр 2-3 см, располагаются они группами, по виду напоминают белые угри.

Читать еще:  Отслойка плаценты на поздних сроках беременности: симптомы и причины отслоения хориона, признаки в третьем триместре, как определить и последствия

При поздней кожной порфирии на пальцах могут произойти патологические изменения. Под ногтями наблюдается гиперкератоз, они деформируются и разрушаются (фотоонихолизис).

Различают простую (доброкачественную) и дистрофическую формы поздней кожной порфирии.

При простой порфирии отмечаются свойственные для порфирии пузыри в летние месяцы, которые сохраняются недолго. Эрозии за короткое время эпителизируются. Болезнь каждый год рецидивирует один раз, протекает легко. Внешний вид и общее состояние больных почти не изменяются.

При дистрофической форме болезнь продолжается до поздней осени и пузыри сохраняются долго. Поражаются верхние слои дермы, появляются глубокая эрозия и язвы. Впоследствии на месте язв появляются атрофические рубцы, а на месте эрозии – милиумподобные кисты. Часто патологические очаги осложняются вторичной инфекцией, ногти выпадают и подвергаются деструкции. У больных можно обнаружить различные изменения (гиперкератоз на открытых участках тела, гипертрихоз, склеродермообразную кожу).

Кроме вышеописанного классического клинического проявления поздней кожной порфирии могут встречаться также такие атипичные формы, как склеродермоподобиая, склеровитилигинозная, склеролихиноидная, порфирия – меланодермия, инфильтративно-бляшечная порфирия или порфирия типа красной волчанки и эрозивного хейлита. В структуре дерматоза атипичные формы составляют 8-9 % .

Склеродермонодобная форма дерматоза встречается часто и проявляется следующими клиническими признаками:

  • сыпь встречается на участках тела, подвергающихся действию солнечных лучей (лице, шее, стопе – склеродактилии) и иногда наблюдается процесс мутиляции;
  • наряду с очагами дисхромии (последовательность появление гиперпигментных очагов) можно наблюдать уплотненные участки кожи, свойственные для склеродермии. В последующем развивается атрофия кожи;
  • как и при кожной склеродермии, очаги бывают желто-серого или бледно-желтоватого цвета;
  • заболевание рецидивирует в весенне-летние месяцы, в основных очагах отмечается появление пузырей;
  • ранимость кожи на открытых участках тела и отсутствие таковой на закрытых участках тела. Это состояние не свойственно для склеродермии;
  • повышенный синтез коллагеновых волокон фибробластов под воздействием уропорфиринов, чем и объясняется развитие склеродермоподобной формы порфирии;
  • у 3 % больных встречается поздняя кожная порфирия, по форме похожая на витилиго. Это характеризуется появлением больших депигмептных пятен на месте пузырей. Иногда при витилигинозной форме заболевания кожа твердеет, утолщается, и ее называют склеровитилигипозной формой поздней кожной порфирии. Склеродермоподобная и витилигинозная формы развиваются в период тяжелого течения дерматоза. Патологический процесс появляется на коже лба, височной части головы. В очагах наблюдаются беспигментные и гиперпигментные пятна, в последующем здесь развивается атрофия кожи.

Описан случай одновременного возникновения склеровитилигинозной и склеродермоподобной форм поздней кожной порфирии у одного и того же больного.

При атипичной форме дерматоза в виде красной волчанки пятна в очагах напоминают «бабочку», в течение нескольких дней они исчезают и после себя не оставляют атрофию. Вокруг эритематозных очагов на лице наблюдается инфильтративная подушечка, а в центре – медленно развивающаяся атрофия кожи. Однако при исследовании кожи больных с этой формой не обнаруживаются признаки, свойственные красной волчанке. Описан случай одновременного появления красной волчанки и поздней кожной порфирии.

Атипичная форма порфирии, протекающая виде эрозивного хейлита, наблюдается у 10,7% больных, при этом отмечается отечность нижней каймы губы, шелушение и появление эрозии.

При поздней кожной порфирии во внутренних органах, в нервной и сердечно-сосудистой системах происходят различные изменения. Больные жалуются на боль в сердце, сердцебиение (тахикардию), головные боли, боль в левом боку, повышение или понижение кровяного давления. При тщательном обследовании больных наблюдаются расширение границ сердца, усиление акцента II тона над аортой, нарушается автоматизм, возбудимость, проходимость, изменяются сократительные функциональные ocoбенности миокарда сердца. Дистрофические изменения, протекающие в сердце, происходят за счет действия вредных веществ, образованных вследствие нарушения обмена веществ порфиринов.

В глазах всех больных выявляются в различной степени развития специфические изменения (расширение кровеносных сосудов, конъюнктивит, пигментация склеры и диска глазного нерва, появление в роговице пузырей, диссемннированный хориоидит и другие дистрофии).

При поздней кожной порфирии изменения в печени (специфический порфириновый гепатит) являются вторичными как результат действия патологических метаболитов порфирина на паренхиму печени. По мнению некоторых ученых, в начальном периоде развивается прецирроз, а в последующем – цирроз печени. Патологические изменения в печени свидетельствуют о нарушении обмена веществ у больных. Нарушение белкового обмена отмечается в виде снижения альбуминов и альбумино-глобулинового коэффициента, повышения гамма-глобулинов. При пальпации правого подреберья и эпигастральной области консистенция печени бывает твердой, печень увеличена, болезненна, пигментация кожи усиливается, мелкие капилляры в области груди расширены.

Поздняя кожная порфирия может появляться вместе с псориазом, красной волчанкой, склеродермией, другими кожными заболеваниями, а также с раком печени, желудка, саркаидозом легких, гемохромотозом и миеломной болезнью.

Гистопатология

Под эпидермисом можно увидеть наличие отверстия или пузырей. Истонченный эпидермис составляет крышку пузыря, сосочковый слой дермы – его дно. В шиповидном слое эпидермиса наблюдаются ровный акантоз, недоразвитый спонгиоз, папилломатоз сосочков дермы, поражение сосудистого эндотелия, дегенерация коллагенов, истончение клеточных волокон и их фрагментация. В жидкости пузыря клеточные элементы не обнаруживаются, иногда можно встретить лейкоциты.

Дифференциальная диагностика

Позднюю кожную порфирию следует отличить от буллезного эпидермолиза, вульгарного пемфигуса, герпетиформного дерматита Дюринга, пеллагры.

[15], [16], [17]

Источник:
http://ilive.com.ua/health/porfirii_107788i15941.html

Болезнь порфирия: что такое приступ порфирии

Генетическая болезнь порфирия стала причиной возникновения мифов о существовании вампиров. Изменения, происходящие в организме человека при наличии этой патологии, заставляют человека сменить дневной образ жизни на ночной и серьезно меняют его внешность.

Несмотря на развитие современной медицины, порфирия — болезнь неизлечимая. Можно лишь поддерживать состояние пациента с помощью некоторых медикаментов и особого режима.

Порфириями называют наследственные болезни, характеризующиеся сбоем в порфириновом обмене. В результате в организме повышается уровень порфиринов — природных пигментов, которые вырабатываются печенью и костным мозгом для формирования гемоглобина и ряда ферментов.

Причины заболевания

Важнейшим порфирином признан ген, который делает кровь человека красной. Процесс синтеза этого вещества происходит в 8 этапов, на каждом из которых в работу включается определенный фермент. Нарушение процесса выработки гема на одном из этапов приводит к той или иной форме болезни порфирия.

Врожденная порфириновая болезнь сейчас встречается редко. Толчком к нарушению может стать:

  1. применение медикаментов, имеющих в составе фенобарбитал, противогрибковые препараты, оральные контрацептивы;
  2. отравление химическими веществами;
  3. жесткая диета, голодание;
  4. тяжелые заболевания печени;
  5. вредные привычки (курение, употребление алкогольных напитков);
  6. физическое и моральное переутомление;
  7. повышенное содержание железа в организме;
  8. длительное пребывание под открытым солнцем;
  9. потеря крови (после перенесения операции или травмы, во время родов).

Виды печеночных порфирий

Печеночная порфирия встречается в 4-х вида и отличается такими свойствами:

  • Заболевание развивается в зрелом возрасте. Среди подростков диагностируется редко.
  • Наблюдаются симптомы диспепсии (болевые ощущения, рвота, расстройство стула).
  • Поражается вегетативная и ЦНС.
  • В остром периоде урина становится красного цвета.

Острая перемежающаяся форма

Особенность этого вида заболевания ― серьезное нарушение работы нервной системы. Нервные клетки накапливают в себе предшествующие порфиринам вещества, из-за чего нервные импульсы передаются плохо. Со временем повреждение оболочек нервных клеток провоцирует поражение нервных волокон. У пациента снижается чувствительность, что приводит к постоянным травмам ног и рук.

Поздняя кожная форма

Кожная порфирия поражает мужчин старше 40-ка лет. Особенность заболевания в высоком уровне травматизма и фоточувствительности кожного покрова. На открытых участках тела появляются гиперпигментированные области, развивается гипертрихоз (активный рост волос в местах, где их быть в норме не должно).

Вариегатная порфирия

Помимо присущих всем порфириям абдоминальных болей и нарушений нервной системы, при вариегатной форме заболевания наблюдаются еще и психические нарушения.

Наследственная порфирия

Наследственный вид болезни отличается:

  • нарушением работы нервной системы (слабее, чем при перемежающейся форме);
  • фотодерматитом, тахикардией, болью в животе, снижением чувствительности конечностей, что провоцирует высокий уровень травматизма;
  • в урине и кале повышается содержание копропорфирина.

Симптомы болезни порфирия

Симптомы болезни отличаются, в зависимости от типа патологии. В целом для этого генетического нарушения наиболее свойственными являются такие признаки:

  1. Острая боль в животе является началом самого распространенного перемежающегося вида болезни.
  2. Упадок сил, истощение организма, снижение веса, ослабление защитных функций организма. У пациента сильно кровоточат слизистые оболочки.
  3. Фоточувствительность. Из-за действия солнечного света кожа человека, больного порфирией, повреждается, образуются кровоточивые язвы. Это происходит в результате отсутствия ответной реакции организма в виде синтеза меланина. В результате порфирия кожи приводит к светобоязни.
  4. Кожа становится тонкой, бледной, особенно около рта и вокруг глаз. Угадываются очертания черепа. Десны сжимаются, из-за чего возникает ощущение, что зубы стали длинными и острыми. При отложении порфиринов в зубной эмали зубы приобретают красный оттенок. Из-за таких изменений во внешности считается, что пациент похож на вампира.
  5. Повышается интенсивность роста волос по всему телу. Кости становятся ломкими.
  6. Из-за пониженного гемоглобина у больного порфирией появляется желание пить кровь. Разумеется, при поступлении гемоглобина с кровью в желудок он не оказывает никакого действия.
  7. В результате постоянного кислородного голодания, интоксикации, изменений во внешности, необходимости вести ночной образ жизни и скрываться от людей у больных порфирией развиваются неврологические и психические патологии. Возможны вспышки неконтролируемой ярости, приступы эпилепсии.

Методы диагностики

Диагностические мероприятия любой из форм заболевания основываются на изучении специалистом истории болезни пациента и осуществлении биохимического анализа крови, мочи и кала. Для этого расстройства будет характерен высокий уровень уропорфирина и копропорфирина в урине и в крови, а также наличие протопорфирина в каловых массах.

Основу диагностики составляет дифференциация наследственного эритропоэтического и печёночного расстройства от полиневрита или других психических расстройств. Острую перемежающуюся порфирию необходимо отличить от острого отравления токсическими веществами.

При диагностике учитывается также высокое содержание железа в крови. Из-за неправильного диагноза и соответственно неверного лечения пациенты с острой формой болезни подвержены высокому риску летального исхода.

Лечение болезни порфирия

Специальных мер по полной ликвидации заболевания на сегодняшний день не существует. Основу лечения составляют мероприятия, направленные на снижение проявлений внешних и внутренних симптомов, а также на возобновление нормального обмена веществ. В большинстве случаев больным назначают инъекции витаминных комплексов, аскорбиновой и фолиевой кислоты.

При терапии наследственных порфирий, локализующихся в костном мозге, лечение болезни состоит из применения антиоксидантов, глюкозы, гематина и рибоксина, направленных на снижение выражения внешних признаков. Помимо этого, назначаются мази и увлажняющие бальзамы с содержанием кортикостероидов и резорцина.

Кроме этого, наиболее эффективным способом лечения и устранения дискомфортных проявлений считается защита пациента от воздействия солнечного света, а также полное исключение приёма лекарственных препаратов которые привели к обострению приступа порфирии.

Помимо этого, важно помнить, что у многих людей порфирии протекают в латентной форме и выявляются при биохимических исследованиях. Поэтому в случаях обнаружения этого заболевания у человека, его ближайшим родственникам также рекомендуется пройти обследование.

При своевременной диагностике и правильном лечении симптомов удаётся достичь благоприятного прогноза для пациентов.

Прогноз и профилактика

Если болезнь не была запущенна, прогноз благоприятный. Полного исцеления от порфирии быть не может, но при соблюдении определенных, строго индивидуальных назначений врача болезнь может быть удерживаема в конкретных рамках. Встречаются случаи непредвиденного выявления патологии во время биохимического исследования, что свидетельствует о возможном латентном протекании болезни.

В рамках профилактики порфирии рекомендуется не находиться долго под солнцем, не запускать имеющиеся болезни ЖКТ и печени, избегать любых факторов, способных стать причиной развития болезни.

При уже диагностированной патологии строгое соблюдение назначений врача, прием необходимых лекарств, выполнение требований режима являются действенной профилактикой обострения порфирии. Отказ от пребывания под прямыми солнечными лучами предупреждает развитие осложнений при кожной форме болезни.

Источник:
http://mypechen.com/bolezn-porfiriya/

Ссылка на основную публикацию
Adblock
detector